12月9日,，國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《BMC Genomics》在線發(fā)表了基因組所暨嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室阮玨團(tuán)隊(duì)完成的題為”LRScaf: improving draft genomes using long noisy reads”的方法學(xué)論文,。該方法應(yīng)用于混合組裝模式,，不僅保證了組裝結(jié)果的準(zhǔn)確性和連續(xù)性,，而且將運(yùn)行時(shí)間降低了幾個(gè)數(shù)量級(jí),，是大基因組混合組裝的有力工具,。

　　本研究基于混合組裝策略，利用低深度的第三代測(cè)序技術(shù)超長(zhǎng)讀序,，提高基于第二代測(cè)序技術(shù)的組裝結(jié)果連續(xù)性,。針對(duì)第三代測(cè)序技術(shù)的高堿基錯(cuò)誤率所導(dǎo)致的大量假陽(yáng)性比對(duì)，通過(guò)引入新的比對(duì)驗(yàn)證模型（如圖 1所示），有效地降低了其錯(cuò)誤率的影響,?；赟tring Graph的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，以Contigs序列為頂點(diǎn),，長(zhǎng)讀序的連接信息為邊,，利用第三代測(cè)序技術(shù)超長(zhǎng)讀長(zhǎng)的優(yōu)勢(shì)解決基因組中的復(fù)雜區(qū)域（如圖 2所示）。新研發(fā)的組裝算法LRScaf （https://github.com/shingocat/lrscaf）能夠高效和準(zhǔn)確地完成基因組的組裝,。

　　圖 1比對(duì)驗(yàn)證模型

　　在擬南芥和水稻的基準(zhǔn)測(cè)試中,，LRScaf的運(yùn)行時(shí)間相較于SMIS降低了6700和4700倍，相較于MaSuRCA-Hybrid降低了1600和380倍,。在人類的測(cè)試中,，針對(duì)20x和35 x的PacBio和Nanopore原始長(zhǎng)序列，本算法把CHM1的組裝連續(xù)性（NG50）從127.5 kbp提升到10.4Mbp,、把運(yùn)行時(shí)間降低到1小時(shí)左右,，內(nèi)存使用峰值低于30.0GB；把NA12878的組裝連續(xù)性從115.7 kbp提升到17.4 Mbp,，把運(yùn)行時(shí)間降低到2小時(shí)左右,，內(nèi)存使用峰值低于70.0 GB。

　　圖 2利用第三代測(cè)序技術(shù)超長(zhǎng)讀長(zhǎng)的優(yōu)勢(shì)解決基因組復(fù)雜區(qū)域

　　本研究為大型基因組的混合組裝提供了新的可行策略,，為提升低連續(xù)性的組裝結(jié)果和大型群體項(xiàng)目的組裝提供了經(jīng)濟(jì)有效的方法,，在基因組研究領(lǐng)域具有重要的意義。

　　該研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目和深圳大鵬新區(qū)產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項(xiàng)資金等項(xiàng)目的資助,。中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院農(nóng)業(yè)基因組研究所秦茂博士為論文的第一作者,，阮玨研究員為通訊作者。

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　　https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-019-6337-2