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阮玨

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阮玨,研究員,博士生導(dǎo)師,組學(xué)技術(shù)研究中心主任,農(nóng)業(yè)基因組學(xué)技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用創(chuàng)新團隊首席科學(xué)家。主要從事基因組領(lǐng)域的方法學(xué)研發(fā)。針對序列組裝、序列比對和體細(xì)胞變異檢測等基因組學(xué)基礎(chǔ)問題,進行系統(tǒng)的方法學(xué)研究。在Nature、Nature Methods、Nature Genetics、Nature Communications、National Science Reviews等期刊以一作或通訊作者(含并列)發(fā)表16篇學(xué)術(shù)論文,所有學(xué)術(shù)論文累計他引14000多次。獲得4項發(fā)明專利授權(quán)。國家優(yōu)秀青年基金獲得者,中國農(nóng)科院“青年英才”,2016年榮獲“中國專利優(yōu)秀獎”,2018年獲評農(nóng)業(yè)農(nóng)村部“杰出青年農(nóng)業(yè)科學(xué)家”,2019年榮獲“廣東青年五四獎?wù)隆薄?/p>

團隊研究方向:

團隊研究方向主要包括全基因組組裝算法、極低頻點突變檢測、基因組結(jié)構(gòu)變異檢測、DNA存儲技術(shù)、以及基因組分析技術(shù)開發(fā)。1)研發(fā)計算效率極高的三代長序列組裝算法,以降低大型復(fù)雜基因組組裝對計算資源的巨大需求;2)為提高結(jié)構(gòu)變異的檢測準(zhǔn)確性和敏感性,開發(fā)高效算法;3)為針對性提高基因組極低頻突變測序的檢測效率與數(shù)據(jù)利用率,開發(fā)新型高效測序檢測技術(shù);4)實現(xiàn)產(chǎn)學(xué)研結(jié)合,將基因組學(xué)技術(shù)應(yīng)用到科研項目,輔助解決重大科研問題。

研究進展:

團隊針對最新的測序技術(shù),以序列比對與基因組組裝技術(shù)為重點,展開了多個重難點算法與軟件的開發(fā)與應(yīng)用,推動了數(shù)項重大合作研究的順利進行。

重要進展成果1:率先提出了將256個連續(xù)堿基合并為一個基本比對單元的長序列比對思路(kmer-bin-mapping),顯著提高了測序數(shù)據(jù)的比對速度,并開發(fā)了三代長序列組裝算法WTDBG,在保證組裝結(jié)果的連續(xù)性和準(zhǔn)確性下,極大地提高了第三代數(shù)據(jù)的組裝速度,首次將數(shù)據(jù)分析時間降低到少于數(shù)據(jù)產(chǎn)出時間;

重要進展成果2:開發(fā)的NovoBreak算法有效地提高結(jié)構(gòu)變異的檢測準(zhǔn)確性和敏感性,在領(lǐng)域內(nèi)權(quán)威的國際體細(xì)胞突變檢測挑戰(zhàn)賽上,連續(xù)取得最佳平衡準(zhǔn)確度;開發(fā)了基因組極低頻突變測序檢測方法O2N-Seq,不僅極大地降低了第二代測序技術(shù)的堿基錯誤率,且數(shù)據(jù)有效利用率較傳統(tǒng)標(biāo)簽法高出10-30倍;

重要進展成果3:先后與多個科研院所及高校進行了以基因組學(xué)技術(shù)為支撐的項目合作,在Nature、Nature Genetics、Nature Methods、Nature Communications、National Science Review、Genome Research等期刊上發(fā)表一系列文章,在領(lǐng)域內(nèi)均有較高的引用率。

講授研究生課程:生物信息學(xué)算法——序列比對,計算機語言程序設(shè)計。