9月16日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（以下簡(jiǎn)稱“基因組所”）豬基因組設(shè)計(jì)育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，于BioRxiv在線發(fā)布了中國(guó)優(yōu)良地方豬-陸川豬的高質(zhì)量基因組序列。該基因組序列的發(fā)表，不僅填補(bǔ)了亞洲家豬缺少高質(zhì)量參考基因組的空白，更為家豬基因組組裝提供了新的方向。

　　這篇題為《Chromosome-scale denovo assembly and phasing of a Chinese indigenous pig genome》的文章中公布的豬基因組序列采用了目前最新的Pacbio，Bionano DLS和ProximoHi-C等多項(xiàng)測(cè)序技術(shù)，以及Falcon Phase組裝算法，首次獲得了染色體級(jí)別的定相（Phased）基因組。這標(biāo)志著來(lái)自親本的等位基因可以完整區(qū)分，具有重要的理論和應(yīng)用價(jià)值。

　　東西方豬種擁有各自獨(dú)立的馴化起源，分屬兩個(gè)不同的進(jìn)化分支，且具有明顯的形態(tài)和遺傳學(xué)差異。然而，目前大部分豬基因組學(xué)研究是采用的西方豬種杜洛克（Duroc）的基因組序列，針對(duì)亞洲家豬的基因組學(xué)研究在一定程度上受到了限制。我國(guó)是世界上最大的生豬養(yǎng)殖和豬肉消費(fèi)國(guó)，也擁有全球最豐富的豬種資源。我國(guó)地方豬群具有豐富的遺傳多樣性，是深入挖掘豬種肉質(zhì)品質(zhì)和抗病力等重要性狀優(yōu)質(zhì)基因的遺傳寶庫(kù)。然而，隨著西方商業(yè)豬種的普及，本地豬種受到了非常大的沖擊，有些著名地方品種的數(shù)量比大熊貓還要稀少，部分品種甚至已經(jīng)滅絕。地方豬種質(zhì)資源的保護(hù)刻不容緩，這在非洲豬瘟肆虐的今天，更具有重要的戰(zhàn)略意義。

　　經(jīng)過(guò)不懈的努力與技術(shù)攻關(guān)，研究團(tuán)隊(duì)最終獲得了染色體級(jí)別的豬基因組序列，contig N50超過(guò)了18Mb，Scaffold N50 超過(guò)了140Mb。并且利用最新的組裝算法和Hi-C技術(shù)，獲得了完整的兩套基因組序列。這是基因組研究領(lǐng)域的重大突破，為研究等位基因的功能互作提供了寶貴的數(shù)據(jù)和技術(shù)基礎(chǔ)。

　　陸川豬染色體級(jí)別定相（Phased）基因組的組裝

　　“包括人在內(nèi)的很多物種，都是二倍體。也就是說(shuō)，每一個(gè)二倍體個(gè)體中都有兩套不同親本來(lái)源的單倍體序列。我們本次組裝得到的豬基因組，除了有很高的連續(xù)性外，更是成功地獲得了2套染色體級(jí)別的基因組序列，這在基因組組裝研究領(lǐng)域尚屬首次。”項(xiàng)目負(fù)責(zé)人唐中林研究員興奮地說(shuō)到，“這意味著我們可以同時(shí)研究同源染色體的變異，以及來(lái)自不同親本的等位基因功能。這是基因組學(xué)領(lǐng)域科學(xué)家們夢(mèng)寐已久的，今天我們向前邁了一大步。”

　　“這為基因組學(xué)研究領(lǐng)域打開(kāi)了一扇大門(mén)，并將產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。”項(xiàng)目參與方深圳凌恩生物的CEO牛永超說(shuō)道，“雖然取得了關(guān)鍵性進(jìn)展，但這只是一個(gè)開(kāi)端。唐中林研究員將帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)展更為深入的研究。”

　　另外，進(jìn)化研究表明陸川豬和杜洛克豬的分化時(shí)間約為170萬(wàn)年，通過(guò)比較杜洛克和陸川豬的基因組，發(fā)現(xiàn)272個(gè)陽(yáng)性選擇基因（Positively selected genes, PSGs）在蛋白酪氨酸激酶活性、微管運(yùn)動(dòng)活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白轉(zhuǎn)移酶活性等方面均顯著富集，而杜洛克豬PSGs與G蛋白偶聯(lián)受體活性密切相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)不僅為豬遺傳學(xué)領(lǐng)域提供了關(guān)鍵的基準(zhǔn)數(shù)據(jù)，而且為利用豬做模式動(dòng)物研究人類健康和疾病開(kāi)辟了一條新的道路。

　　該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、轉(zhuǎn)基因重大專項(xiàng)、深圳市科創(chuàng)委和中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程的支持。

　　原文鏈接：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/770958v1