馬鈴薯營養(yǎng)全面,，是世界第三大主糧作物。推動馬鈴薯產(chǎn)業(yè)發(fā)展對保障國家糧食安全有著極其重要的意義,。為了加快馬鈴薯產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（以下簡稱“基因組所”）黃三文團(tuán)隊發(fā)起了“優(yōu)薯計劃”，旨在用二倍體雜交種代替同源四倍體,，提高育種效率,，縮短育種年限；并用種子替代種薯,。二倍體馬鈴薯基因組高度雜合,，解析難度大，嚴(yán)重制約了馬鈴薯基因組設(shè)計育種的研究進(jìn)程。

　　圖. 二倍體馬鈴薯品系RH

　　9月28日,，國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)（Nature Genetics）》在線發(fā)表了“優(yōu)薯計劃”的最新研究成果,。這篇題為“Haplotype-resolved genomeanalyses of a heterozygous diploid potato”的論文，結(jié)合多種測序數(shù)據(jù),，首次完成了雜合二倍體馬鈴薯品系 RH 的全基因組序列,，并解析出兩套單體型。在此基礎(chǔ)上,，揭示了雜合馬鈴薯基因組內(nèi)部等位基因的序列差異和表達(dá)調(diào)控差異,，為研究二倍體馬鈴薯自交衰退分子機制和培育二倍體自交系提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，也為其它雜合基因組的組裝和分析提供了借鑒,。

　　研究團(tuán)隊結(jié)合多種測序數(shù)據(jù),，構(gòu)建了雜合二倍體馬鈴薯基因組從頭組裝和分型的方案，利用 HiFi 高精度測序數(shù)據(jù)進(jìn)行初始組裝,，得到高堿基準(zhǔn)確性,、高連續(xù)性的基因組草圖。為了對測序材料進(jìn)行分型,，研究構(gòu)建了自交群體,，并開發(fā)出將測序read數(shù)量分布轉(zhuǎn)換成基因型的方案，成功分型出兩套單體型,。最后結(jié)合遺傳圖譜和Hi-C數(shù)據(jù),，將兩套單體型實現(xiàn)染色體水平組裝。

　　對兩套單體型進(jìn)行比較分析發(fā)現(xiàn),，基因組內(nèi)單體型間存在2.1%的序列多樣性,。研究預(yù)測了2萬多個可能引起基因功能變化的有害突變，16.6%的等位基因存在表達(dá)差異,，30.8%的等位基因存在甲基化差異,，有害突變和優(yōu)勢表達(dá)基因在兩套單體型中分布均勻。這表明通過傳統(tǒng)雜交手段,，利用重組剔除有害突變十分困難,。此外，基于二倍體基因組序列,，研究還打破兩個有害等位基因（幼苗白化基因（ws1）和株型基因（pa1））的緊密連鎖,，這是培育優(yōu)良自交系的進(jìn)程中必須克服的困難。

　　圖. 雜合二倍體馬鈴薯基因組組裝技術(shù)路線

　　該研究構(gòu)建了迄今最完整的雜合二倍體馬鈴薯基因組圖譜,，為研究馬鈴薯自交衰退分子機制和培育二倍體自交系的提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ),。該研究開發(fā)的雜合基因組組裝和利用自交群體進(jìn)行單體型分型的方案，也為解決雜合基因組的組裝和分析供了借鑒,。

　　基因組所博士生周倩（現(xiàn)在深圳鵬城實驗室工作）和唐蝶為該文共同第一作者,，黃三文為通訊作者,。該研究得到了國家自然科學(xué)基金、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程,、深圳市科技創(chuàng)新項目等資助。

　　原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-020-0699-x

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