裸子植物作為一類獨(dú)特的植物種系,，主要由四個(gè)支系組成：銀杏綱,、蘇鐵綱,、松杉綱和買(mǎi)麻藤綱,。銀杏作為典型的孑遺物種，是銀杏綱現(xiàn)存的唯一成員,，不僅具有特殊的進(jìn)化地位,，其豐富的次生代謝物如類黃酮和萜內(nèi)酯，對(duì)于預(yù)防和治療心腦血管等疾病效果顯著,。由于裸子植物普遍基因組龐大且具有高比例的重復(fù)序列,，給基因組的組裝注釋帶來(lái)較大難度。

       2021年6月14日,，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院農(nóng)業(yè)基因組研究所（以下簡(jiǎn)稱基因組所）聯(lián)合南京林業(yè)大學(xué)在《自然·植物（Nature Plants）》在線發(fā)表了題為“The nearly complete genome of Ginkgo biloba illuminates gymnosperm evolution”的研究論文,。

       該研究使用阮玨研究員開(kāi)發(fā)的高效組裝軟件wtdbg，基于三代PacBio測(cè)序平臺(tái),、Hi-C和高質(zhì)量遺傳圖譜等技術(shù)成功構(gòu)建了染色體級(jí)別的銀杏參考基因組,。組裝得到的銀杏基因組大小為9.87Gb，scaffold N50大小為775Mb,，組裝覆蓋度達(dá)到基因組的94.85%,，是現(xiàn)有裸子植物組裝質(zhì)量最高的參考基因組之一。該基因組準(zhǔn)確地注釋了27,832個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因,，修正了先前主要基于二代測(cè)序獲得的基因組草圖中41,840個(gè)基因的注釋結(jié)果,。通過(guò)和其余20個(gè)植物基因組的最近共同祖先分析（MRCA），共構(gòu)建11,944個(gè)基因家族,，其中銀杏分別丟失和獲得了1,236和544個(gè)基因家族,。研究發(fā)現(xiàn)銀杏基因組的擴(kuò)增主要由長(zhǎng)末端串聯(lián)重復(fù)（LTRs）的插入引起，而非近期發(fā)生的全基因組復(fù)制事件（WGD）,。銀杏基因組的重復(fù)序列比例高達(dá)80%,，其中LTRs元件占52%，估算其近期爆發(fā)時(shí)間在8-12 Mya,。

       裸子植物是否存在種系特異的全基因組復(fù)制事件（lineage-specific WGD）一直存在爭(zhēng)議,，該研究通過(guò)共線性分析挖掘出781個(gè)共線性基因?qū)Γ╯yntenic gene pairs)，并主要基于同義替換率（Ks）和四倍簡(jiǎn)并位點(diǎn)（4DTv）的結(jié)果鑒定得出銀杏可能僅發(fā)生過(guò)一次古老的種子植物共有的全基因組復(fù)制事件,。此外,，研究者還分析討論了銀杏基因組中與精子鞭毛形成有關(guān)的幾類主要基因，除了銀杏和蘇鐵外,，現(xiàn)存所有的種子植物都已經(jīng)失去了這一性狀,。該研究獲得的高質(zhì)量銀杏基因組和相關(guān)結(jié)論為了解裸子植物基因組進(jìn)化提供了新的視角,。

       該論文共同第一作者為基因組所博士后劉海琳，基因組所助理研究員王曉波,，南京林業(yè)大學(xué)汪貴斌教授和基因組所崔鵬研究員,。南京林業(yè)大學(xué)曹福亮院士,、尹佟明教授和基因組所阮玨研究員為文章的共同通訊,。該研究得到了國(guó)家林業(yè)局林業(yè)公益性行業(yè)科研專項(xiàng)、國(guó)家自然科學(xué)基金,、深圳市基礎(chǔ)研究機(jī)構(gòu)經(jīng)費(fèi)等資助,。

       原文鏈接： https://doi.org/10.1038/s41477-021-00933-x