葡萄等無性繁殖作物的基因組雜合度在克隆繁殖過程中被逐步放大,，導(dǎo)致二倍體克隆作物基因組中積累了大量雜合結(jié)構(gòu)變異和有害變異,。這些結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致在二倍體個體常染色體中的一些基因僅保留一個等位基因,，從而形成半合子基因（圖1）。以往,，半合子基因的研究主要集中于X/Y性別系統(tǒng)中雄性個體的X或Y染色體,，而常染色體半合子基因的特征與調(diào)控網(wǎng)絡(luò)鮮有報道。周永鋒團隊前期發(fā)現(xiàn)這些基因與葡萄的性別決定,、果實顏色變化等重要農(nóng)藝性狀密切相關(guān)（Nature Plants,，2019）。全面揭示克隆繁殖作物中半合子基因的遺傳特性,，對于深入理解其遺傳機制,，以及推動葡萄全基因組設(shè)計育種，具有重要的科學(xué)意義和實用價值,。

圖1|葡萄中半合子基因（紅色）的示意圖

2025年2月7日,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所(嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心)周永鋒團隊在國際權(quán)威期刊《美國國家科學(xué)院院刊（PNAS）》上發(fā)表了題為“The genomic and epigenomic landscapes of hemizygous genes across crops with contrasting reproductive systems”的研究論文。該研究首次揭示了克隆作物中半合子基因的普遍性及遺傳特征,，為葡萄等克隆作物基因組設(shè)計育種提供了全新視角,。

周永鋒團隊在葡萄等無性繁殖作物的馴化群體遺傳學(xué)和全基因組設(shè)計育種領(lǐng)域取得了一系列重要進展,。在群體遺傳學(xué)方面，團隊發(fā)現(xiàn)葡萄等無性繁殖作物的基因組雜合度在克隆繁殖過程中被逐步放大,，導(dǎo)致其基因組中積累了大量的雜合有害變異與結(jié)構(gòu)變異（PNAS,，2017；2023,；2025）,，這些變異導(dǎo)致葡萄很強的自交衰退，與葡萄重要農(nóng)藝性狀的遺傳調(diào)控直接相關(guān)（Nature Plants,，2018,；2019,；Nature Genetics 2024）,。在葡萄全基因組設(shè)計育種方面，團隊通過整合群體遺傳學(xué),、數(shù)量遺傳學(xué)與機器學(xué)習(xí)算法,，解析葡萄關(guān)鍵農(nóng)藝性狀基因的遺傳基礎(chǔ)，并基于表型組學(xué)與機器學(xué)習(xí)構(gòu)建了全基因組設(shè)計育種體系（Current Biology, 2024,； Nature Genetics 2024）,。然而，目前針對由結(jié)構(gòu)變異引發(fā)的半合子基因遺傳調(diào)控的研究尚不清楚,，有待進一步深入探索,。

為系統(tǒng)解析半合子基因分布及其遺傳調(diào)控特征，該研究首先基于PACBIO HIFI數(shù)據(jù),，對三個葡萄樣本的基因組進行了新組裝,，包括霞多麗的端粒到端粒基因組（CHT2T_AGIS1_hap1和CHT2T_AGIS1_hap2）,、黑比諾以及變?nèi)~葡萄的分型基因組,。隨后，結(jié)合已發(fā)表的19個其他繁育體系各異（包括克隆,、雜交與自交）的基因組樣本,，利用比較基因組學(xué)解析了22個基因組的半合子基因（圖2）。研究結(jié)果顯示,，在自交繁殖作物中,，半合子基因的比例極低，僅為0.01%-1.2%,；在異交繁殖作物中,，平均8.7%的基因處于半合子狀態(tài)；而在克隆繁殖作物中,，半合子基因的比例顯著升高至13.8%,，這主要歸因于雜合結(jié)構(gòu)變異在克隆繁殖過程逐步累積,。

圖2|不同繁育體系植物中半合子基因的比例

研究進一步解析了半合子基因的特征，發(fā)現(xiàn)半合子基因更傾向分布在著絲粒區(qū)域,，而非端粒區(qū)域,，并受到較弱的凈化選擇；其表達水平顯著降低,，僅為二倍體基因的20%,，這一現(xiàn)象打破了傳統(tǒng)的劑量補償進化模型。此外,，半合子基因及其鄰近的轉(zhuǎn)座元件具有更高的DNA甲基化水平,，可能是導(dǎo)致表達水平降低的關(guān)鍵原因（圖3）?；虮磉_譜分析還表明,，半合子基因在果實發(fā)育、器官分化和環(huán)境脅迫響應(yīng)等特定生物學(xué)過程中表現(xiàn)出更高的特異性表達,，說明其可能在植物適應(yīng)復(fù)雜環(huán)境,、調(diào)控重要農(nóng)藝性狀上發(fā)揮重要作用。

圖3|半合子基因其鄰近轉(zhuǎn)座元件的表觀調(diào)控

該研究揭示了葡萄等克隆繁殖作物中半合子基因的普遍性,，以及其在遺傳,、表達和表觀遺傳調(diào)控方面的特征。這一發(fā)現(xiàn)為克隆繁殖作物遺傳學(xué)與育種研究提供了強有力的科學(xué)支持,，并為葡萄基因組設(shè)計育種奠定了重要的理論基礎(chǔ),。

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所、中國熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院周永鋒研究員,，加州大學(xué)爾灣分校Brandon Gaut教授為該文章的通訊作者,，基因組所彭艷玲博士為該文章的第一作者，中國農(nóng)科院基因組所,、果樹所和中國熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院等單位的研究人員參與了此研究,。

該研究獲得了國家重點研發(fā)計劃、國家優(yōu)秀青年科學(xué)基金（海外）,、國家自然科學(xué)基金的支持,。

參考文獻：

Peng, Y. et al. (2025) The genomic and epigenomic landscapes of hemizygous genes across crops with contrasting reproductive systems. PNAS 122(6), e2422487122.

Liu, Z. et al. (2024) Grapevine pangenome facilitates trait genetics and genomic breeding. Nature Genetics 56, 2804-2814.

Wang, X. et al. (2024) Integrative genomics reveals the polygenic basis of seedlessness in grapevine. Current Biology 34(16), 3763-3777.

Xiao, H. et al. (2023) Adaptive and maladaptive introgression in grapevine domestication. PNAS 120(24), e2222041120.

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Gaut, B.S. et al. (2018) Demography and its effects on genomic variation in crop domestication. Nature plants 4(8), 512-520.

Zhou, Y. et al. (2017) Evolutionary genomics of grape (Vitis vinifera ssp. vinifera) domestication. PNAS 114(44), 11715-11720.

原文鏈接：www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2422487122

周永鋒課題組介紹

周永鋒團隊長期專注于葡萄全基因組智能設(shè)計育種工作，開展了葡萄等克隆作物馴化群體遺傳學(xué)研究,，揭示了克隆繁殖作物的群體遺傳學(xué)特性,；探索了葡萄馴化中基因滲入與馴化成本；深入解析了葡萄重要農(nóng)藝性狀與抗性性狀的遺傳基礎(chǔ),，建立了葡萄全基因組選擇育種體系,；鑒定了重要農(nóng)藝與抗性性狀相關(guān)的有益變異、有害變異與結(jié)構(gòu)變異,，為葡萄全基因組設(shè)計育種奠定了基礎(chǔ),。近五年以第一作者或通訊作者在Nature Genetics, Nature Plants,、PNAS、Molecular Biology and Evolution,、Current Biology等期刊等雜志發(fā)表SCI論文50余篇,。