近日，基因組所武志強課題組在《植物雜志（The Plant Journal）》在線發(fā)表了題為“Long-read sequencing characterizes mitochondrial and plastid genome variants in Arabidopsis  msh1 mutants”的研究論文，報道了擬南芥 MSH1 參與介導的細胞器基因組重組與變異積累規(guī)律,。

植物的線粒體與葉綠體具有自己的遺傳物質DNA,，即線粒體基因組與葉綠體基因組。開花植物的線粒體基因組包含大量的重復序列,，包括長度大于1 kb的大重復序列,，50 bp到1 kb的中等重復序列，以及小于50 bp的短重復序列,。但即使在模式植物中,，這些重復序列仍然存在注釋不正確與不完整的情況。細胞核編碼的MSH1蛋白定位于葉綠體和線粒體,，參與維持細胞器基因組穩(wěn)定性,。據報道，擬南芥 msh1 突變體線粒體基因組中等重復序列異常重組增加,，線粒體與葉綠體基因組中超低頻變異（SNVs/indels）積累增多,。但基于雜交條帶或短讀長測序的研究難以獲得全局性的重復序列重組圖譜，并且缺乏對不完全相似重復序列重組產物內部的SNVs/indels進行系統(tǒng)性分析,。這些局限性對我們精準地理解植物細胞器基因組結構與序列的變異積累模式造成阻礙,。

為了系統(tǒng)性地探究植物細胞器基因組變異積累規(guī)律，該研究選用擬南芥 msh1 突變體為研究材料,，利用高精度長讀長（PacBio HiFi）測序檢測了擬南芥 msh1 突變體中細胞器基因組的結構變異（structural variants）,，單堿基變異（SNVs）以及插入缺失（indels）變異特征，繪制了線粒體基因組重復序列介導重組精細圖譜（圖1）,，并分析了線粒體與葉綠體基因組變異積累模式的差異,。HiFi測序在解析不完全相似重復序列重組產物內部的SNVs/indels分布具有優(yōu)勢，能夠同時檢測到交換（crossover）和非交換（non-crossover）的異位重組（圖2）,。與基于短讀長的研究相比,，該研究分析發(fā)現(xiàn) MSH1 能夠抑制重復序列之間非交換的異位重組。最后,，該研究推測 MSH1 表達量變化可能造成線粒體和葉綠體基因組結構和序列變異增加,，而變異積累模式的差異可能是兩套基因組進化軌跡差異的原因之一（圖3）。該研究增進了我們對細胞器遺傳變異模式的認識，為改造細胞器遺傳物質,，優(yōu)化作物育種提供了理論支持,。

武志強研究員為本論文通訊作者，博士后鄒益為本論文第一作者,，博士研究生朱偉東和美國科羅拉多州立大學Daniel B. Sloan教授也參與該研究,。本研究得到了國家自然科學基金、深圳市科學技術創(chuàng)新委員會,、中國博士后科學基金與美國國立衛(wèi)生研究院的支持,。

論文鏈接：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15976