近日,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心,，以下簡稱“基因組所”）聯(lián)合崖州灣國家實驗室,、河南大學(xué),、福建省農(nóng)科院等單位在《自然·通訊（Nature Communications）》上在線發(fā)表了題為“The pan-tandem repeat map highlights multiallelic variants underlying gene expression and agronomic traits in rice”的研究論文,。研究基于圖形超級泛基因組,，構(gòu)建了群體水平高精度的水稻串聯(lián)重復(fù)（Tandem Repeat,，TR）變異數(shù)據(jù)集,，全面評估了TR變異的遺傳特征,，系統(tǒng)解析了TR變異對基因表達(dá)和表型的影響,，并以實例證明了TR變異精準(zhǔn)調(diào)控水稻復(fù)雜農(nóng)藝性狀的應(yīng)用潛力。該研究豐富了水稻育種的可用變異庫,，為水稻種質(zhì)資源的高效挖掘和農(nóng)藝性狀精準(zhǔn)設(shè)計提供了重要資源,。

水稻是世界上最重要的糧食作物之一,，水稻品種的不斷改良得益于對種質(zhì)資源的利用和挖掘，尤其是優(yōu)異基因挖掘與利用,。全球水稻種質(zhì)資源豐富的遺傳多樣性為水稻有利性狀的遺傳改良提供了重要基礎(chǔ),。因此，不斷推動解析水稻群體基因組多樣性,，深入挖掘水稻優(yōu)異自然變異對于水稻育種改良具有重要意義,。

圍繞水稻優(yōu)異基因挖掘與利用，該課題組前期開展了系列工作,。為了彌補參考基因組信息不完整造成的自然變異丟失,，提升優(yōu)異基因挖掘的準(zhǔn)確度，團(tuán)隊聯(lián)合多家單位完成了水稻首個日本晴完整參考基因組組裝和高質(zhì)量注釋（Shang et al., Molecular Plant, 2023）,，為了充分挖掘種質(zhì)資源群體優(yōu)異等位基因,，團(tuán)隊聯(lián)合多家單位利用全球水稻核心種質(zhì)資源構(gòu)建了包含野生稻和栽培稻的水稻超級泛基因組，整合了稻屬水平的群體基因組自然變異多樣性,，使更多的包含轉(zhuǎn)座子變異,、倒位變異、著絲粒區(qū)等復(fù)雜區(qū)域隱藏的優(yōu)異自然變異能夠被高效鑒定和挖掘（Shang et al., Cell Research, 2022; Lin et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023,；Li et al., National Science Review, 2024,；He et al., Science Bulletin, 2024）。為了挖掘種質(zhì)資源群體中稀有優(yōu)異等位基因,，團(tuán)隊利用超級泛基因組對萬份規(guī)模水稻群體基因組變異進(jìn)行了全面解析,，大幅提升了對稀有優(yōu)異自然變異的挖掘和應(yīng)用能力（Wang et al., Nucleic Acids Research, 2023）。為了進(jìn)一步拓寬和挖掘水稻種質(zhì)資源中可用的遺傳資源,，對包含TR在內(nèi)的復(fù)等位變異的群體遺傳學(xué)應(yīng)用開始逐步引起重視,。

TRs是DNA中以兩個或多個核苷酸為一組重復(fù)且相鄰出現(xiàn)的一段序列。TR往往具有高度多態(tài)性,，存在多種復(fù)等位形式,。但前期研究中TRs一般被當(dāng)做遺傳標(biāo)記進(jìn)行QTL定位，TR本身對基因表達(dá)和表型的研究較少,。該研究利用231份材料構(gòu)成的水稻圖形超級泛基因組進(jìn)行TR變異位點注釋,，發(fā)現(xiàn)了227,391個復(fù)等位的TR變異位點，其中54,416個位點在參考基因組日本晴上以非串聯(lián)重復(fù)形式出現(xiàn),。僅1/3的TR變異與周圍的二等位變異（如SNPs,、Indels、PAVs）存在強(qiáng)連鎖,。用202份水稻葉片群體轉(zhuǎn)錄組和193份穗群體轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù),，該研究系統(tǒng)分析了TRs變異和水稻基因表達(dá)的關(guān)聯(lián)。通過精細(xì)定位和控制變量分析,，發(fā)現(xiàn)排除二等位變異影響后,，485和511個TR變異仍然獨立影響穗和葉片基因表達(dá),。以其中兩個基因為例，該研究通過基因編輯TR位點,，驗證了TR變異對基因表達(dá)和表型的影響,，展示了TRs變異在精準(zhǔn)育種中的應(yīng)用潛力。

圖1 | 圖形化泛串聯(lián)重復(fù)變異圖譜構(gòu)建過程示意圖

圖2 通過精細(xì)定位解析OsPRR1啟動子TRs變異對基因表達(dá)和表型的影響

圖3 | 通過基因編輯TR區(qū)域?qū)崿F(xiàn)水稻精準(zhǔn)育種

基因組所商連光研究員和崖州灣國家實驗室錢前院士為論文的共同通訊作者,?；蚪M所副研究員賀慧英,、博士后冷月,、基因組所與河南大學(xué)聯(lián)培碩士生曹興嵐和福建省農(nóng)科院朱義旺博士為論文共同第一作者。該研究得到國家自然科學(xué)基金基礎(chǔ)科學(xué)中心,、廣東省自然科學(xué)基金杰出青年基金,、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程科學(xué)中心和中國農(nóng)科院青年創(chuàng)新專項資金資助。該工作得到了基因組所,、中國水稻所和崖州灣科技城超級計算平臺的支持,。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-024-51854-0

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