基因組所李奎團(tuán)隊(duì)發(fā)布最全面的豬基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜

2024-05-12 10:00:00

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2024年5月7日，《基因組生物學(xué)（Genome Biology）》在線發(fā)表了中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）李奎課題組與美國(guó)農(nóng)業(yè)部、奧胡斯大學(xué)等單位的研究論文，題為“Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes”。該研究基于全球1060頭豬（Sus scrofa）的全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)，涵蓋了101種不同品種，旨在深入了解豬的結(jié)構(gòu)變異（SVs）對(duì)復(fù)雜表型的影響。研究人員利用全基因組序列數(shù)據(jù)，構(gòu)建了一份全面的結(jié)構(gòu)變異圖譜，占豬基因組的9.6％，鑒定了42,487個(gè)缺失，37,913個(gè)移動(dòng)元素插入，3308個(gè)復(fù)制，1664個(gè)倒置以及45,184個(gè)斷裂端，本研究呈現(xiàn)出了豬基因組的多樣性。

結(jié)構(gòu)變異的發(fā)現(xiàn)徹底改變了對(duì)許多物種基因組的理解，隨著結(jié)構(gòu)變異大小的增加，其影響基因及其表達(dá)的可能性增加。結(jié)構(gòu)變異改變的方式有許多種，例如改變基因的序列，改變剪接或拷貝數(shù)，或改變順式調(diào)控序列的位置。

基于該結(jié)構(gòu)變異圖譜，研究人員在歐洲豬的MYO5A轉(zhuǎn)錄本中鑒定了一個(gè)近期的SINE元件插入，該插入可能影響選擇性剪接模式，從而導(dǎo)致豬毛色的改變；此外，在ABC通路蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)體基因（ABCG2）中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)約200 kb的約克夏特異性拷貝數(shù)增加，影響了多個(gè)組織的染色質(zhì)相互作用和基因表達(dá)；最后，一個(gè)51 bp的缺失與調(diào)節(jié)脂質(zhì)代謝調(diào)節(jié)基因FADS3表達(dá)的主要表達(dá)量性狀位點(diǎn)（eQTL）相關(guān)聯(lián)，該基因在胚胎中的表達(dá)可能影響腰肌面積。

基因組所博士后楊柳、尹洪偉和副研究員白立景為論文共同第一作者，基因組所李奎教授為論文通訊作者。該研究獲得了國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)家自然基金、國(guó)家自然科學(xué)基金青年科學(xué)基金的支持。

原文鏈接：https://doi.org/10.1186/s13059-024-03253-3

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