基因組所李奎團隊發(fā)布最全面的豬基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜

2024-05-12 10:00:00來源：

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2024年5月7日,，《基因組生物學(xué)（Genome Biology）》在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心）李奎課題組與美國農(nóng)業(yè)部,、奧胡斯大學(xué)等單位的研究論文，題為“Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes”,。該研究基于全球1060頭豬（Sus scrofa）的全基因組重測序數(shù)據(jù),，涵蓋了101種不同品種，旨在深入了解豬的結(jié)構(gòu)變異（SVs）對復(fù)雜表型的影響,。研究人員利用全基因組序列數(shù)據(jù),，構(gòu)建了一份全面的結(jié)構(gòu)變異圖譜，占豬基因組的9.6％,，鑒定了42,487個缺失,，37,913個移動元素插入，3308個復(fù)制,，1664個倒置以及45,184個斷裂端,，本研究呈現(xiàn)出了豬基因組的多樣性。

結(jié)構(gòu)變異的發(fā)現(xiàn)徹底改變了對許多物種基因組的理解,，隨著結(jié)構(gòu)變異大小的增加,，其影響基因及其表達的可能性增加。結(jié)構(gòu)變異改變的方式有許多種,，例如改變基因的序列,，改變剪接或拷貝數(shù)，或改變順式調(diào)控序列的位置,。

基于該結(jié)構(gòu)變異圖譜，研究人員在歐洲豬的MYO5A轉(zhuǎn)錄本中鑒定了一個近期的SINE元件插入,，該插入可能影響選擇性剪接模式,，從而導(dǎo)致豬毛色的改變；此外，在ABC通路蛋白轉(zhuǎn)運體基因（ABCG2）中發(fā)現(xiàn)了一個約200 kb的約克夏特異性拷貝數(shù)增加,，影響了多個組織的染色質(zhì)相互作用和基因表達,；最后，一個51 bp的缺失與調(diào)節(jié)脂質(zhì)代謝調(diào)節(jié)基因FADS3表達的主要表達量性狀位點（eQTL）相關(guān)聯(lián),，該基因在胚胎中的表達可能影響腰肌面積,。

基因組所博士后楊柳、尹洪偉和副研究員白立景為論文共同第一作者,，基因組所李奎教授為論文通訊作者,。該研究獲得了國家重點研發(fā)計劃、國家自然基金,、國家自然科學(xué)基金青年科學(xué)基金的支持,。

原文鏈接：https://doi.org/10.1186/s13059-024-03253-3

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