近日，《自然·植物（Nature Plants）》在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心，以下簡(jiǎn)稱“基因組所”）張興坦團(tuán)隊(duì)聯(lián)合南方科技大學(xué)陳國安副教授課題組、湖南農(nóng)業(yè)大學(xué)易自力教授團(tuán)隊(duì)的研究論文，題為“Chromosome-level scaffolding of haplotype-resolved assemblies using Hi-C data without reference genomes”。該研究開發(fā)了新的Hi-C掛載工具HapHiC，可以無需參考基因組實(shí)現(xiàn)染色體水平單倍體分型掛載。應(yīng)編輯邀請(qǐng)，研究團(tuán)隊(duì)還于同期撰寫題為“Achieving de novo scaffolding of chromosome-level haplotypes using Hi-C data”的研究簡(jiǎn)報(bào)（Research briefing，詳情可見：https://www.nature.com/articles/s41477-024-01756-2）。期刊編輯和專家對(duì)該工作給予了高度評(píng)價(jià)。

在無法直接組裝成端粒到端粒（T2T）的基因組完成圖時(shí)，掛載（scaffolding）對(duì)于構(gòu)建染色體水平的基因組通常是不可或缺的。高通量染色質(zhì)構(gòu)想捕獲技術(shù)（Hi-C）得益于方便、低成本的優(yōu)勢(shì)，已成為當(dāng)今基因組掛載的主流策略。隨著測(cè)序技術(shù)和組裝算法的進(jìn)步，研究者越來越傾向于構(gòu)建單倍體分型的基因組，因?yàn)樗鼈兡芴峁╊~外的等位和非等位變異的順式及反式關(guān)系信息。ALLHiC是一個(gè)被廣泛使用的構(gòu)建單倍體分型基因組的Hi-C掛載工具。然而，它對(duì)染色體水平參考基因組的依賴仍舊制約了部分物種單倍體分型基因組的解析。因此，開發(fā)不依賴參考基因組的單倍體分型掛載方法具有重要意義。

為此，研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了新的掛載工具HapHiC（https://github.com/zengxiaofei/HapHiC），通過一系列算法創(chuàng)新識(shí)別和處理染色質(zhì)互作信號(hào)在錯(cuò)誤組裝contig和等位contig上獨(dú)特的特征，實(shí)現(xiàn)了不依賴參考基因組進(jìn)行染色體水平單倍體分型掛載。此外，該研究還著重分析了各種潛在不利因素對(duì)單倍體分型掛載的影響，為理解和解決其中的挑戰(zhàn)提供了新的觀點(diǎn)。最后，研究團(tuán)隊(duì)利用HapHiC為重要木質(zhì)纖維素能源植物異源三倍體奇崗（Miscanthus × giganteus）構(gòu)建了染色體水平的單倍體分型基因組，為芒屬植物提供了更高質(zhì)量的參考基因組。

基因組所張興坦團(tuán)隊(duì)曾筱菲副研究員為本文第一作者和共同通訊作者，南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院陳國安副教授為共同通訊作者。該研究得到國家自然科學(xué)基金、中國博士后科學(xué)基金、深圳市自然科學(xué)基金的資助。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41477-024-01755-3