近日，《園藝研究（Horticulture Research）》發(fā)表了由中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農業(yè)科學與技術廣東省實驗室深圳分中心）,，莫道克大學和佛山鯤鵬現(xiàn)代農業(yè)研究院等單位聯(lián)合完成的研究論文,，題為“The haplotype-resolved telomere-to-telomere carnation (Dianthus caryophyllus) genome reveal the correlation between genome architecture and gene expression”,。該研究對呈現(xiàn)白色花瓣的康乃馨（D. caryophyllus ‘Baltico’）進行了多平臺高深度測序和“端粒至端?！奔墑e的高質量組裝，助力康乃馨分子育種,。

康乃馨（Dianthus caryophyllus）屬石竹科石竹屬多年生植物,。因其花色絢麗，花型獨特,，瓶插壽命長,，深受世界各地人民的喜愛，被稱作世界‘四大切花’之一,，具有極高的觀賞價值和經(jīng)濟價值,。實踐過程中我們發(fā)現(xiàn)，高質量的基因組是分子靶向育種的重要基石,，目前已報道的康乃馨基因組仍存在大量的間隙（gap）和組裝錯誤,，在一定程度上影響了后續(xù)基因功能及相關研究。

研究團隊綜合利用Pacbio HiFi（Sequel II平臺）,、ONT ultra-long和Hi-C等測序技術,，成功組裝單倍型無間隙（端粒到端粒）康乃馨基因組。該端粒到端?；蚪M首次為康乃馨的端粒和著絲粒區(qū)域的分析提供了信息,，揭示了康乃馨中可能具有較為特殊的著絲粒結構特征，大部分的著絲粒區(qū)域無法通過鑒定HOR（high order repeat）區(qū)域進行確認,。

圖 | 端粒到端?？的塑盎蚪M（A）及其通過HOR區(qū)域鑒定的潛在的著絲粒位置（B）

基于高質量組裝的端粒到端粒基因組,，我們利用根,、葉、花三種組織的轉錄組數(shù)據(jù)分析了基因組結構特征與基因表達和等位基因差異表達（ASE）之間的關聯(lián),。結果發(fā)現(xiàn)基因,、編碼區(qū)（CDS）和內含子的長度,，外顯子數(shù)量和轉座子的插入與否，都與基因的表達相關,，并且轉座子的插入在表達調控網(wǎng)絡的總體水平上呈現(xiàn)抑制基因表達的作用。該成果提供了更加完整的康乃馨基因組及基因資源,，為推動康乃馨分子育種奠定堅實的研究基礎,。

圖 | 探究不同基因組結構特征與基因表達之間的關聯(lián)度

基因組所與莫道克大學聯(lián)合培養(yǎng)博士生蘭嵐，基因組所碩士生冷路紅,，和華中農業(yè)大學客座學生劉維超為論文共同第一作者,，基因組所武志強研究員，莫道克大學Wayne Reeve研究員和佛山鯤鵬現(xiàn)代農業(yè)研究院張曉妮副研究員為共同通訊作者,。莫道克大學Yonglin Ren研究員和華中農業(yè)大學傅小鵬教授參與了該項研究,。該研究得到了國家自然科學基金（32002074）、佛山鯤鵬現(xiàn)代農業(yè)研究院和基因組所啟動項目的支持,。

原文鏈接：https://academic.oup.com/hr/advance-article/doi/10.1093/hr/uhad244/7452858