2024年4月9日,，《園藝研究（Horticulture research）》在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）李偉課題組與東北師范大學(xué)劉寶課題組、吉林農(nóng)業(yè)大學(xué)王英平課題組,、中國農(nóng)科院特產(chǎn)研究所張浩課題組等單位的研究論文,，題為“Telomere-to-telomere reference genome for Panax ginseng highlights the evolution of saponin biosynthesis”。 該研究大幅提升人參基因組的連續(xù)性,、完整性和準(zhǔn)確性,，并對(duì)活性成分三萜皂苷合成多樣化的形成機(jī)制進(jìn)行解析，為未來人參優(yōu)異種質(zhì)選育和活性成分的合成生物學(xué)研究提供重要背景信息,。

人參被譽(yù)為“百草之王”,，《神農(nóng)本草經(jīng)》記載 “主補(bǔ)五臟，安精神”,，列為藥中上品,。人參中單體三萜皂苷超過200種，對(duì)中樞系統(tǒng)和心腦血管具有保護(hù)作用,?；粗参锶藚ⅲ≒anax ginseng C. A. Mey.）是五加科人參屬多年生草本植物,，因培育年限長（6年以上成藥），遺傳背景復(fù)雜（異源多倍體）,，育種工作受限。

研究團(tuán)隊(duì)綜合利用HiFi,、Hi-C 和ONT等測(cè)序技術(shù)組裝了3.45Gb的人參完整基因組,，Contig N50 為 147.37Mb，BUSCO完整性評(píng)估為99.3%,，鑒定了48個(gè)端粒,，預(yù)測(cè)了24個(gè)著絲粒，成功實(shí)現(xiàn)端粒到端粒無間隙組裝,。無間隙人參基因組共注釋出77,266個(gè)蛋白編碼基因,，重復(fù)序列占比83.12%?；蚪M質(zhì)量評(píng)估表明T2T基因組的連續(xù)性,、完整性和準(zhǔn)確性較舊版有較大提升。

圖 | 人參完整基因組

基于該高質(zhì)量基因組,，研究重點(diǎn)探究了異源多倍體形成過程中三萜皂苷合成基因的不平衡進(jìn)化,。通過對(duì)偏倚表達(dá)和基因丟失分析，發(fā)現(xiàn)異源四倍體的人參兩個(gè)亞基因組（A和B）中,，亞基因組A保留了更多數(shù)量的同源基因,，但亞基因組B的基因具有表達(dá)優(yōu)勢(shì)。功能富集分析結(jié)果表明基因復(fù)制促進(jìn)了人參中重要次生代謝物合成基因的擴(kuò)張,，其中新近形成的串聯(lián)重復(fù)和近端重復(fù)在人參皂苷的生物合成基因的多樣化中發(fā)揮了關(guān)鍵作用,。對(duì)A和B亞基因組上的人參皂苷合成途徑基因進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，位于亞基因組A和B的共線性區(qū)域的同源基因有著不同的催化活性,。該成果為后續(xù)合成基因的功能研究和群體遺傳學(xué)育種奠定了基礎(chǔ),。

圖 | 皂苷合成基因在A和B亞基因組上的功能分化

華中農(nóng)業(yè)大學(xué)與基因組所聯(lián)合培養(yǎng)博士生宋伊婷為論文第一作者，基因組所李偉研究員為論文通訊作者,。該研究獲得了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃（2020YFA0907900和2022YFD1700200）,、深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（AGIS-ZLXM202204）、吉林省科技發(fā)展計(jì)劃（20210509022RQ）的資助

原文鏈接：https://doi.org/10.1093/hr/uhae107