2024年10月29日，《自然·通訊（Nature Communications）》期刊在線發(fā)表了中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）王麗課題組的研究論文，題為“Inversions encounter relaxed genetic constraints and balance birth and death of TPS genes in Curcuma”。該研究發(fā)現(xiàn)姜黃屬物種間、物種內(nèi)均存在大量的倒位，倒位內(nèi)基因顯示了更低的基因表達(dá)和更高的轉(zhuǎn)座子含量，富集了更多的有害突變，顯示這些倒位經(jīng)歷了放松的進(jìn)化約束。有趣的是，倒位內(nèi)的萜類合酶基因（TPS）經(jīng)歷了假基因化，并喪失了催化功能，而倒位外的TPS基因結(jié)構(gòu)完整，保留了催化功能。倒位，給TPS基因的串聯(lián)重復(fù)摁下了“暫停鍵”，平衡了TPS基因的“生”與“死”，調(diào)節(jié)了姜黃屬植物內(nèi)萜類化合物的含量。

圖1 | 姜黃屬植物的表型分化和核型進(jìn)化

姜黃屬以其藥用和食用價(jià)值而聞名，其根莖中富含具有抗癌、抗炎、抗氧化作用的活性化合物，吸引了廣泛關(guān)注。該屬植物的染色體基數(shù)多變，多倍化現(xiàn)象普遍（從2X到15X），暗示其存在大量的基因組結(jié)構(gòu)變異。基于這一背景，研究團(tuán)隊(duì)選取三種姜黃屬植物（姜黃、女王郁金、姜荷花）為研究對(duì)象，構(gòu)建了其高質(zhì)量的單倍型基因組，鑒定了物種間、物種內(nèi)單倍型之間、物種內(nèi)群體間的染色體倒位。這些倒位區(qū)域內(nèi)的基因表現(xiàn)出顯著的特點(diǎn)：基因表達(dá)水平普遍低于其他區(qū)域，并伴隨更高的進(jìn)化速率和轉(zhuǎn)座子含量，暗示倒位經(jīng)歷了放松的進(jìn)化約束。群體基因組學(xué)分析發(fā)現(xiàn)倒位抑制重組、積累有害突變，并含有更少的受選擇位點(diǎn)，進(jìn)一步證明了“姜黃屬植物中的倒位經(jīng)歷了放松的進(jìn)化約束”的推測(cè)。分析發(fā)現(xiàn)，倒位區(qū)域內(nèi)的萜類基因會(huì)失去功能，成為假基因，而倒位外的TPS基因則保留了正常的催化活性，仍可合成對(duì)植物具有重要生態(tài)和適應(yīng)意義的萜類化合物。這種通過(guò)染色體倒位實(shí)現(xiàn)的基因“生死平衡”的機(jī)制有效調(diào)控了TPS基因的數(shù)量和功能，從而間接影響了姜黃屬植物中的萜類化合物的含量。這一研究不僅為姜黃屬植物的功能基因組學(xué)研究提供了重要參考，也為其他經(jīng)濟(jì)植物中對(duì)于基因組結(jié)構(gòu)變異如何影響次生代謝途徑的研究開辟了新路徑。

圖2 | 姜黃屬植物中倒位經(jīng)歷放松的進(jìn)化約束的示意圖

基因組所（大鵬灣實(shí)驗(yàn)室）已畢業(yè)博士生廖雪竹、博士后謝德金和博士后包婷婷為論文的共同第一作者，基因組所（大鵬灣實(shí)驗(yàn)室）王麗研究員為該論文的通訊作者。基因組所侯蒙蒙、李誠(chéng)、聶寶、孫士超、彭丹參與了該研究，基因組所李偉研究員、汪鴻儒研究員、陶永富研究員、中山大學(xué)張雨副教授和美國(guó)加州大學(xué)戴維斯分校Haixiao Hu博士對(duì)研究進(jìn)行了指導(dǎo)。東北師范大學(xué)高翔教授及廣東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院環(huán)境園藝研究所葉遠(yuǎn)俊博士為該研究提供了幫助。該研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院青年英才和深圳市基礎(chǔ)研究專項(xiàng)(自然科學(xué)基金)重點(diǎn)項(xiàng)目等項(xiàng)目的資助。

原文鏈接：https://doi.org/10.1038/s41467-024-53719-y