近日，中國(guó)遺傳學(xué)動(dòng)物遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)和中國(guó)高等教育文獻(xiàn)保障系統(tǒng)全國(guó)農(nóng)學(xué)文獻(xiàn)信息中心評(píng)選出2024年度畜禽遺傳學(xué)領(lǐng)域高影響力論文，基因組所李奎教授團(tuán)隊(duì)與國(guó)內(nèi)優(yōu)勢(shì)單位合作發(fā)表的《A compendium of genetic regulatory effects across pig tissues》和《Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes》兩篇論文入選2024年度畜禽遺傳學(xué)領(lǐng)域高影響力論文。

研究發(fā)布豬多組織遺傳調(diào)控效應(yīng)圖譜

《A compendium of genetic regulatory effects across pig tissues》匯集了來(lái)自公共數(shù)據(jù)庫(kù)和聯(lián)盟成員的測(cè)序數(shù)據(jù)，涵蓋了34個(gè)豬組織的5,457個(gè)RNA-seq數(shù)據(jù)和1,602個(gè)全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)。通過(guò)跨組織比較，分析了遺傳調(diào)控的組織特異性，并結(jié)合多組學(xué)數(shù)據(jù)揭示了其分子機(jī)制。研究還定位了207個(gè)復(fù)雜表型的QTL，為豬的基因組選擇和基因編輯育種提供了關(guān)鍵依據(jù)。與人類(lèi)的比較分析表明，豬與人類(lèi)在復(fù)雜表型的遺傳調(diào)控上具有相似性，證明了豬作為人類(lèi)生物模型的重要性。研究成果發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)（Nature Genetics）》上。基因組所李奎教授為論文共同通訊作者，尹洪偉博士后為論文共同第一作者，白立景副研究員和楊柳博士后（已出站）為論文共同作者。

論文鏈接：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01585-7

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研究發(fā)布最全面的豬基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜

《Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes》收集了來(lái)自全球101個(gè)品種、1,060頭豬的全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了迄今為止最全面的豬基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜。研究鑒定了42,487個(gè)缺失、37,913個(gè)移動(dòng)元素插入、3,308個(gè)復(fù)制、1,664個(gè)倒置和45,184個(gè)斷裂端，為豬的經(jīng)濟(jì)性狀解析奠定了基礎(chǔ)。研究成果發(fā)表在《基因組生物學(xué)（Genome Biology）》上。基因組所李奎教授為論文通訊作者，楊柳博士后（已出站）、尹洪偉博士后和白立景副研究員為論文共同第一作者。

論文鏈接：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01585-7

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李奎，教授，博士生導(dǎo)師。主要研究方向?yàn)閯?dòng)物的遺傳改良和種質(zhì)創(chuàng)新。多年來(lái)一直研究豬基因組、豬基因工程、實(shí)驗(yàn)用小型豬及醫(yī)學(xué)模型等方面進(jìn)行理論和技術(shù)創(chuàng)新。針對(duì)我國(guó)生豬產(chǎn)業(yè)中的關(guān)鍵核心問(wèn)題開(kāi)展原創(chuàng)性基礎(chǔ)研究和技術(shù)攻關(guān)，開(kāi)發(fā)了豬分子標(biāo)記和基因組輔助育種技術(shù)體系，并開(kāi)展產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用，主持和參與培育了多個(gè)豬新品種和配套系，以及農(nóng)用基因編輯豬育種新材料和醫(yī)學(xué)模型豬。