12月10日零點(diǎn)（北京時(shí)間）,，中國農(nóng)科院深圳農(nóng)業(yè)基因組所研究院（簡稱“基因組所”）阮玨團(tuán)隊(duì)在《自然·方法學(xué)》（NatureMethods）上發(fā)表第三代測序數(shù)據(jù)組裝算法wtdbg。

據(jù)了解,，該算法極大提高三代測序數(shù)據(jù)的分析效率，與2019年4月1日在《自然·生物技術(shù)》（NatureBiotechnology）上發(fā)表的Flye算法相比,，分析速度提升了5倍,，并首次將測序數(shù)據(jù)分析時(shí)間降低到少于測序數(shù)據(jù)產(chǎn)出時(shí)間。

科研人員表示,，基因組學(xué)技術(shù)飛速進(jìn)步既源于測序技術(shù)的發(fā)展,，同時(shí)也依賴于數(shù)據(jù)分析技術(shù)的提高。如今,，完成一個(gè)人的全基因組測序已是普通實(shí)驗(yàn)室甚至家庭都可負(fù)擔(dān)得起費(fèi)用的“平?！笔隆Ｒ匀鷾y序?yàn)槔?，完成一個(gè)人全基因組測序僅需1天時(shí)間,，費(fèi)用不到5萬元。但如果是在5年前，完成這樣數(shù)據(jù)規(guī)模的全基因組組裝分析,，需要消耗50萬個(gè)CPU小時(shí),，且只能在超大計(jì)算機(jī)集群上進(jìn)行。當(dāng)時(shí)的情況下,，同時(shí)對(duì)大量個(gè)體進(jìn)行組裝分析是難以想象的,，現(xiàn)在以全基因組組裝方式對(duì)群體進(jìn)行測序分析已成為生物和醫(yī)學(xué)研究的趨勢。

近年來,，生物信息學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)家們致力于改變這種數(shù)據(jù)產(chǎn)出速度高于數(shù)據(jù)分析速度的尷尬狀況,，不斷開發(fā)出更高效的組裝分析算法?；蚪M所成立之初就布局成立組學(xué)技術(shù)研究中心,，致力于將前沿測序技術(shù)引入農(nóng)業(yè)科學(xué)研究中，阮玨團(tuán)隊(duì)多年來始終專注于測序數(shù)據(jù)分析方法如組裝算法的開發(fā),，力求推動(dòng)測序數(shù)據(jù)的分析速度更快,、分析質(zhì)量更高。

據(jù)介紹,，Wtdbg算法的開發(fā)得益于一個(gè)新的組裝圖理論（FuzzyBruijnGraph,，模糊布魯因圖）的提出。模糊布魯因圖借鑒了德布魯因圖（deBruijnGraph）的思想,，將測序數(shù)據(jù)切分為固定長度的短串,，再從短串構(gòu)建出的圖上恢復(fù)出全基因組序列。德布魯因圖以速度優(yōu)勢常用于第二代測序數(shù)據(jù)的組裝分析,，但因測序噪音極高的難題,，從未成功應(yīng)用在第三代測序數(shù)據(jù)。模糊布魯因圖重新對(duì)短串進(jìn)行定義,，使之能夠容忍高噪音數(shù)據(jù),，并隨后對(duì)生成組裝圖和恢復(fù)基因組序列做了大量相應(yīng)的重構(gòu)，使其兼具高效率和高容錯(cuò)的優(yōu)點(diǎn),。

阮玨與美國哈佛醫(yī)學(xué)院李恒博士合作完成的第三代測序數(shù)據(jù)的組裝算法研究始于2013年,，研究成果自2016年起對(duì)所有人免費(fèi)開放使用，不僅被幾十篇學(xué)術(shù)論文引用,，還被國內(nèi)多家基因測序分析公司作為主要組裝分析工具,，并在2019年世界大學(xué)生超算競賽中作為性能測試賽題。