6月26日,，國際學(xué)術(shù)期刊《生物醫(yī)學(xué)中心生物學(xué)刊（BMC Biology）》在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院農(nóng)業(yè)基因組研究所（以下簡稱“基因組所”）與中國水稻研究所（以下簡稱“水稻所”）的合作研究成果,。這篇題為“A genome-wide survey ofcopy number variations reveals an asymmetric evolution of duplicated genes inrice”的論文,，系統(tǒng)地研究了水稻自然群體基因組中拷貝數(shù)變異(copy number variation, CNV)的主要特征及其對基因表達的影響,，揭示了復(fù)制基因中新生拷貝和祖先拷貝在演化命運和表達水平上的差異，為復(fù)制基因的非對稱進化提供了新的證據(jù),；并系統(tǒng)地鑒定了水稻自然群體中高可信度CNV位點,，為水稻功能基因組學(xué)與分子育種研究提供了重要的基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)。此外,，該研究提出的CNV檢測流程還為其他作物CNV的鑒定提供了方法學(xué)參考,。

　　基因的拷貝數(shù)變異作為常見的基因組變異類型，是基因演化的一種重要推動力,，也影響著基因的表達豐度,。植物中已發(fā)現(xiàn)多例拷貝數(shù)變異與重要的農(nóng)藝性狀相關(guān)聯(lián)，暗示著基因拷貝數(shù)變異可能是作物育種研究的新方向,。在植物中,，有關(guān)基因CNV對表達的影響及其演化規(guī)律的系統(tǒng)描述還不多見，并且基于二代測序數(shù)據(jù)檢測高準(zhǔn)確度的CNV也是難點之一,。　　

　　基因組所與水稻所合作對93份水稻優(yōu)異種質(zhì)進行了深度重測序,，并成功開發(fā)了一個基于組裝和測序深度分析的CNV檢測方法——CtgRef-CNV，通過對比發(fā)現(xiàn)該方法具有較高的綜合準(zhǔn)確度,。在此基礎(chǔ)上,，研究團隊提出了可廣泛檢測高準(zhǔn)確度CNV的綜合流程，經(jīng)過驗證該流程準(zhǔn)確性高達95%,。CNV檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn),，自然群體中受CNV影響的基因約占參考基因組基因總數(shù)的37%，提示CNV對不同材料的性狀形成和環(huán)境適應(yīng)可能具有重要影響,。結(jié)合轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù),，研究發(fā)現(xiàn)只有約13%的基因的表達量與其拷貝數(shù)存在顯著的正相關(guān)，即便是這些顯著正相關(guān)的基因,，基因的劑量效應(yīng)也不是線型或指數(shù)型的,，而是隨著拷貝數(shù)的增加，每增加一個拷貝時表達量增加的比例逐漸下降,。進一步研究發(fā)現(xiàn),，在稻屬分化過程中，基因復(fù)制后，隨著時間的延長,，越來越多的復(fù)制基因?qū)χg發(fā)生功能分化,，并且新功能化在功能分化中的比例呈現(xiàn)出增高的趨勢。通過拆分祖先拷貝和新生拷貝,，結(jié)合演化命運及表達水平的分析揭示水稻復(fù)制基因的非對稱進化模式：在演化命運方面,，新生拷貝往往發(fā)生假基因化、而祖先拷貝則更傾向于維持原有功能,，而在表達水平上，新生拷貝的表達量常常要高于祖先拷貝,。

　　基因組所趙鳳利博士,、水稻所副研究員王躍星、基因組所博士后鄭建樹和中國科學(xué)院北京基因組研究所文艷玲博士為共同第一作者,，基因組所熊國勝研究員和阮玨研究員為共同通訊作者,。基因組所錢前研究員,、汪泉研究員和水稻所曾大力研究員等參與了該項研究,。該研究受到國家重點研發(fā)計劃、深圳市科創(chuàng)委及中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程等經(jīng)費資助,。

　　原文鏈接：https://doi.org/10.1186/s12915-020-00798-0