6月29日,，國際權威學術期刊《美國科學院院報（Proceedings of the NationalAcademy of Sciences）》在線發(fā)表了基因組所武志強課題組合作研究成果,。這篇題為“MSH1 is required formaintenance of the low mutation rates in plant mitochondrial and plastidgenomes”的研究,，利用Duplex sequencing測序技術檢測了擬南芥七個與細胞器DNA復制,、重組,、修復相關基因的突變體植株中處于異質體（heteroplasmons/cytohets）狀態(tài)的超低頻突變,，為陸生植物細胞器基因組低突變率維持機制研究提供了新的研究思路。

　　植物細胞器包括葉綠體和線粒體,，這些細胞器具有自己的基因組遺傳信息,，被稱為核外遺傳（extranuclear inheritance）。大多數陸生植物線粒體DNA序列進化速率非常低,，編碼高度保守的基因序列（通常包括24個核心基因和17個可變基因）,。但由于大量重復序列的存在，植物線粒體基因組進行著高度動態(tài)的重組過程,，因此線粒體基因之間的排列和線粒體基因組的大小差異很大,。陸生植物MutS homolog 1（MSH1）蛋白由細胞核基因組編碼，產物定位于葉綠體和線粒體,。根據已有研究,，擬南芥msh1突變體細胞器線粒體基因組出現大量短重復序列介導的異常重組,。同時該蛋白的MutS1特定結構域GIY-YIG可以識別DNA錯配或損傷,，但在植物中是否具有該功能一直存在疑問。

　　本研究首先在原有的Duplex-seq測序技術基礎上進行優(yōu)化改進,，使其檢測精度接近2 ×10-8,。通過檢測7個突變體中的超低頻突變，本研究發(fā)現僅msh1突變體出現葉綠體和線粒體等細胞器基因組突變大量增多的現象,。并通過微滴數字PCR（ddPCR）技術驗證了部分單堿基的突變可以遺傳到下一代,。這些結果在實驗上證明了MSH1基因參與到植物細胞器基因組突變的識別與修復過程，與陸生植物細胞器基因組低突變率維持密切相關,。

　　該研究由中國農業(yè)科學院農業(yè)基因組研究所植物中心武志強團隊和美國科羅拉多州立大學Daniel B. Sloan團隊合作攻關完成,。基因組所武志強博士,、科羅拉多州立大學Gus Waneka,、Amanda K. Broz為論文共同第一作者，科羅拉多州立大學Daniel B. Sloan為通訊作者,。

　　原文鏈接：https://doi.org/10.1073/pnas.2001998117