近日，由丹麥奧胡斯大學(xué),，華南農(nóng)業(yè)大學(xué)、基因組所李奎團(tuán)隊(duì),、美國(guó)農(nóng)業(yè)部、馬里蘭大學(xué),、愛(ài)丁堡大學(xué)和等多家單位聯(lián)合發(fā)起的豬基因型-組織表達(dá)計(jì)劃（PigGTEx）取得階段性進(jìn)展,，成功構(gòu)建豬基因型-組織表達(dá)圖譜，相關(guān)文章《A compendium of genetic regulatory effects across pig tissues》發(fā)表在《自然-遺傳學(xué)（Nature Genetics）》上,。

為了對(duì)豬,、牛、雞等家養(yǎng)動(dòng)物實(shí)現(xiàn)生物學(xué)驅(qū)動(dòng)的選擇育種,，就需要對(duì)動(dòng)物中的遺傳變異和基因進(jìn)行注釋,。為此農(nóng)場(chǎng)動(dòng)物GTEx（FarmGTEx）項(xiàng)目便被啟動(dòng)，其目的是在于建立牲畜中遺傳調(diào)控變異的功能資源,。其中PigGTEx是專(zhuān)門(mén)針對(duì)豬的研究,，旨在為豬提供組織特異性基因表達(dá)和遺傳調(diào)控的全面解析。在PigGTEx的目前階段,，我們通過(guò)統(tǒng)一分析公開(kāi)可用的數(shù)據(jù)，構(gòu)建豬轉(zhuǎn)錄組中遺傳調(diào)控變異的基線(xiàn),。本項(xiàng)目同時(shí)為人類(lèi)發(fā)育GTEx項(xiàng)目提供寶貴的資源,，促進(jìn)比較基因組學(xué)研究,，并突出豬作為某些人類(lèi)疾病的重要生物醫(yī)學(xué)研究模型。了解更多關(guān)于PigGTEx計(jì)劃的信息,，訪(fǎng)問(wèn)http://piggtex.farmgtex.org,。

在本研究中，匯集了來(lái)自公共數(shù)據(jù)庫(kù)和聯(lián)盟成員的測(cè)序數(shù)據(jù),，總計(jì)包括了34個(gè)組織的5,457個(gè)RNA-seq數(shù)據(jù)以及1,602個(gè)全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù),。通過(guò)不同組織間的比較，評(píng)估了遺傳調(diào)控的組織特異性,，并使用多組學(xué)的數(shù)據(jù)闡明了其中作用的分子機(jī)制,，對(duì)207中復(fù)雜表型的QTL進(jìn)行了定位，為豬的基因組選擇和基因編輯育種提供重要依據(jù),。最后與人類(lèi)進(jìn)行了比較,，證明了豬和人在復(fù)雜表型背后的遺傳調(diào)控方面的相似性，說(shuō)明豬可以作為人類(lèi)生物模型的重要性,。

基因組所豬種質(zhì)創(chuàng)新和研究評(píng)價(jià)團(tuán)隊(duì)在本項(xiàng)目中主導(dǎo)構(gòu)建了目前國(guó)際最全面豬基因型參考群數(shù)據(jù)庫(kù),，包含國(guó)內(nèi)外數(shù)據(jù)庫(kù)中所有豬重測(cè)序數(shù)據(jù)，且新增深度重測(cè)序個(gè)體510個(gè),；參與轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)處理,、填充pipeline構(gòu)建和填充工作；利用二代重測(cè)序數(shù)據(jù)構(gòu)建了豬的結(jié)構(gòu)變異突變,，并研究了這些結(jié)構(gòu)突變對(duì)表型變異的影響,。

基因組所李奎教授為該論文共同通訊作者，尹洪偉博士后為共同第一作者,，白立景副研究員和楊柳博士后為論文共同作者,。

論文鏈接：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01585-7