近日，由丹麥奧胡斯大學(xué)，華南農(nóng)業(yè)大學(xué)、基因組所李奎團(tuán)隊、美國農(nóng)業(yè)部、馬里蘭大學(xué)、愛丁堡大學(xué)和等多家單位聯(lián)合發(fā)起的豬基因型-組織表達(dá)計劃（PigGTEx）取得階段性進(jìn)展，成功構(gòu)建豬基因型-組織表達(dá)圖譜，相關(guān)文章《A compendium of genetic regulatory effects across pig tissues》發(fā)表在《自然-遺傳學(xué)（Nature Genetics）》上。

為了對豬、牛、雞等家養(yǎng)動物實(shí)現(xiàn)生物學(xué)驅(qū)動的選擇育種，就需要對動物中的遺傳變異和基因進(jìn)行注釋。為此農(nóng)場動物GTEx（FarmGTEx）項目便被啟動，其目的是在于建立牲畜中遺傳調(diào)控變異的功能資源。其中PigGTEx是專門針對豬的研究，旨在為豬提供組織特異性基因表達(dá)和遺傳調(diào)控的全面解析。在PigGTEx的目前階段，我們通過統(tǒng)一分析公開可用的數(shù)據(jù)，構(gòu)建豬轉(zhuǎn)錄組中遺傳調(diào)控變異的基線。本項目同時為人類發(fā)育GTEx項目提供寶貴的資源，促進(jìn)比較基因組學(xué)研究，并突出豬作為某些人類疾病的重要生物醫(yī)學(xué)研究模型。了解更多關(guān)于PigGTEx計劃的信息，訪問http://piggtex.farmgtex.org。

在本研究中，匯集了來自公共數(shù)據(jù)庫和聯(lián)盟成員的測序數(shù)據(jù)，總計包括了34個組織的5,457個RNA-seq數(shù)據(jù)以及1,602個全基因組重測序數(shù)據(jù)。通過不同組織間的比較，評估了遺傳調(diào)控的組織特異性，并使用多組學(xué)的數(shù)據(jù)闡明了其中作用的分子機(jī)制，對207中復(fù)雜表型的QTL進(jìn)行了定位，為豬的基因組選擇和基因編輯育種提供重要依據(jù)。最后與人類進(jìn)行了比較，證明了豬和人在復(fù)雜表型背后的遺傳調(diào)控方面的相似性，說明豬可以作為人類生物模型的重要性。

基因組所豬種質(zhì)創(chuàng)新和研究評價團(tuán)隊在本項目中主導(dǎo)構(gòu)建了目前國際最全面豬基因型參考群數(shù)據(jù)庫，包含國內(nèi)外數(shù)據(jù)庫中所有豬重測序數(shù)據(jù)，且新增深度重測序個體510個；參與轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)處理、填充pipeline構(gòu)建和填充工作；利用二代重測序數(shù)據(jù)構(gòu)建了豬的結(jié)構(gòu)變異突變，并研究了這些結(jié)構(gòu)突變對表型變異的影響。

基因組所李奎教授為該論文共同通訊作者，尹洪偉博士后為共同第一作者，白立景副研究員和楊柳博士后為論文共同作者。

論文鏈接：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01585-7