近日,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心）蕭玉濤團隊在《細胞報告（Cell Reports）》上在線發(fā)表了題為“Landscape of structural variants reveals insights for local adaptations in the Asian corn borer”的研究論文,。該研究通過構(gòu)建首個亞洲玉米螟圖形泛基因組（v1.0）、群體轉(zhuǎn)錄組,、QTL定位等方法,，揭示了基因組的結(jié)構(gòu)變異（SVs）在適應(yīng)性進化中的作用,。

亞洲玉米螟（Ostrinia furnacalis）俗名鉆心蟲，屬鱗翅目螟蛾科,，是世界性的玉米主要害蟲,，廣泛分布于東亞、南亞及大洋洲地區(qū),。亞洲玉米螟可危害玉米植株地上的各個部分,，可造成產(chǎn)量損失10%~15%，嚴重發(fā)生時可達30%~50%,。與此同時,，由于其為害導(dǎo)致的次生霉菌還導(dǎo)致嚴重的玉米品質(zhì)下降。亞洲玉米螟近年來已被農(nóng)業(yè)部列為一類重大農(nóng)業(yè)害蟲,，解析其適應(yīng)性機制的科學(xué)問題是有效防控的關(guān)鍵,。

基因組變異包含了小的單核苷酸變異（SNP）和較大的結(jié)構(gòu)變異（SVs）。如果將基因組視作一部龐大的文學(xué)作品，單核苷酸變異就像是其中微小的字詞或標點的差異,，而SVs則體現(xiàn)為句子和段落的變化（包括插入,、刪除、重復(fù)和倒位等）,。相較之下,，SVs對表型多樣性和物種適應(yīng)性進化的影響更加顯著，其研究也更具科學(xué)意義,。

圖1 | 亞洲玉米螟南方群體與北方群體的基因組樣本的采集

本研究以高質(zhì)量的North (HF)作為骨架基因組,，構(gòu)建了首個亞洲玉米螟的圖形泛基因組（v1.0）。分析發(fā)現(xiàn)超過50%的SVs是來源于轉(zhuǎn)座子,，并且根據(jù)SVs與基因的距離,，研究發(fā)現(xiàn)57.53%的SVs可能會影響基因表達，表明位于順式區(qū)域的SVs的重要性,。

圖2 | 亞洲玉米螟轉(zhuǎn)錄調(diào)控?zé)狳c區(qū)域

為了進一步探明SVs對基因表達的影響,，研究將亞洲玉米螟幼蟲頭部進行轉(zhuǎn)錄組測序，而其他部分進行基因組重測序,。運用群體轉(zhuǎn)錄組的方式,，繪制了亞洲玉米螟的SVs調(diào)控基因表達的熱點圖譜（圖2B），發(fā)現(xiàn)近端SVs-eQTL存在的信號比遠端SVs-eQTL會更顯著影響基因表達,，進一步說明基因附近的SVs對基因表達的影響更為顯著,。對熱點區(qū)域分析發(fā)現(xiàn)3個轉(zhuǎn)錄熱點區(qū)域能調(diào)控超過1000個基因的表達。分析第一個熱點區(qū)域,，發(fā)現(xiàn)該區(qū)域的基因調(diào)控模式展現(xiàn)正相關(guān)與負相關(guān)(圖2E),。將這些基因進行分析，發(fā)現(xiàn)控制昆蟲滯育的節(jié)律通路被顯著富集(圖2F),。結(jié)合群體分析,，發(fā)現(xiàn)了一個SV出現(xiàn)南北群體的分化，并且位于FTZ-F1轉(zhuǎn)錄因子的上游,。該SV會顯著影響啟動子活性,，并且會影響幼蟲的發(fā)育時間。除此之外,，其它區(qū)域的SV同樣存在廣泛影響基因表達的情況,。綜合上述結(jié)果表明,，SVs是影響基因表達的重要的因素,，并且廣泛影響適應(yīng)性的表型。

圖3 | SVs在適應(yīng)性表型的作用

基因組所（大鵬灣實驗室）博士后彭炎,、毛凱凱（現(xiàn)為廣西大學(xué)副教授）,、博士生張竹亭、碩士生平君芬、靳明輝研究員,、碩士生劉欣燁為論文的共同第一作者,，基因組所（大鵬灣實驗室）蕭玉濤研究員為論文的通訊作者。該研究得到了國家自然科學(xué)基金,、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程以及深圳市高層次人才團隊等項目的資助,。

原文鏈接：https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)01279-8

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