近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）蕭玉濤團(tuán)隊(duì)在《細(xì)胞報告（Cell Reports）》上在線發(fā)表了題為“Landscape of structural variants reveals insights for local adaptations in the Asian corn borer”的研究論文。該研究通過構(gòu)建首個亞洲玉米螟圖形泛基因組（v1.0）、群體轉(zhuǎn)錄組、QTL定位等方法，揭示了基因組的結(jié)構(gòu)變異（SVs）在適應(yīng)性進(jìn)化中的作用。

亞洲玉米螟（Ostrinia furnacalis）俗名鉆心蟲，屬鱗翅目螟蛾科，是世界性的玉米主要害蟲，廣泛分布于東亞、南亞及大洋洲地區(qū)。亞洲玉米螟可危害玉米植株地上的各個部分，可造成產(chǎn)量損失10%~15%，嚴(yán)重發(fā)生時可達(dá)30%~50%。與此同時，由于其為害導(dǎo)致的次生霉菌還導(dǎo)致嚴(yán)重的玉米品質(zhì)下降。亞洲玉米螟近年來已被農(nóng)業(yè)部列為一類重大農(nóng)業(yè)害蟲，解析其適應(yīng)性機(jī)制的科學(xué)問題是有效防控的關(guān)鍵。

基因組變異包含了小的單核苷酸變異（SNP）和較大的結(jié)構(gòu)變異（SVs）。如果將基因組視作一部龐大的文學(xué)作品，單核苷酸變異就像是其中微小的字詞或標(biāo)點(diǎn)的差異，而SVs則體現(xiàn)為句子和段落的變化（包括插入、刪除、重復(fù)和倒位等）。相較之下，SVs對表型多樣性和物種適應(yīng)性進(jìn)化的影響更加顯著，其研究也更具科學(xué)意義。

圖1 | 亞洲玉米螟南方群體與北方群體的基因組樣本的采集

本研究以高質(zhì)量的North (HF)作為骨架基因組，構(gòu)建了首個亞洲玉米螟的圖形泛基因組（v1.0）。分析發(fā)現(xiàn)超過50%的SVs是來源于轉(zhuǎn)座子，并且根據(jù)SVs與基因的距離，研究發(fā)現(xiàn)57.53%的SVs可能會影響基因表達(dá)，表明位于順式區(qū)域的SVs的重要性。

圖2 | 亞洲玉米螟轉(zhuǎn)錄調(diào)控?zé)狳c(diǎn)區(qū)域

為了進(jìn)一步探明SVs對基因表達(dá)的影響，研究將亞洲玉米螟幼蟲頭部進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測序，而其他部分進(jìn)行基因組重測序。運(yùn)用群體轉(zhuǎn)錄組的方式，繪制了亞洲玉米螟的SVs調(diào)控基因表達(dá)的熱點(diǎn)圖譜（圖2B），發(fā)現(xiàn)近端SVs-eQTL存在的信號比遠(yuǎn)端SVs-eQTL會更顯著影響基因表達(dá)，進(jìn)一步說明基因附近的SVs對基因表達(dá)的影響更為顯著。對熱點(diǎn)區(qū)域分析發(fā)現(xiàn)3個轉(zhuǎn)錄熱點(diǎn)區(qū)域能調(diào)控超過1000個基因的表達(dá)。分析第一個熱點(diǎn)區(qū)域，發(fā)現(xiàn)該區(qū)域的基因調(diào)控模式展現(xiàn)正相關(guān)與負(fù)相關(guān)(圖2E)。將這些基因進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)控制昆蟲滯育的節(jié)律通路被顯著富集(圖2F)。結(jié)合群體分析，發(fā)現(xiàn)了一個SV出現(xiàn)南北群體的分化，并且位于FTZ-F1轉(zhuǎn)錄因子的上游。該SV會顯著影響啟動子活性，并且會影響幼蟲的發(fā)育時間。除此之外，其它區(qū)域的SV同樣存在廣泛影響基因表達(dá)的情況。綜合上述結(jié)果表明，SVs是影響基因表達(dá)的重要的因素，并且廣泛影響適應(yīng)性的表型。

圖3 | SVs在適應(yīng)性表型的作用

基因組所（大鵬灣實(shí)驗(yàn)室）博士后彭炎、毛凱凱（現(xiàn)為廣西大學(xué)副教授）、博士生張竹亭、碩士生平君芬、靳明輝研究員、碩士生劉欣燁為論文的共同第一作者，基因組所（大鵬灣實(shí)驗(yàn)室）蕭玉濤研究員為論文的通訊作者。該研究得到了國家自然科學(xué)基金、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程以及深圳市高層次人才團(tuán)隊(duì)等項(xiàng)目的資助。

原文鏈接：https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)01279-8

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