近日，中國農(nóng)業(yè)科學院公布了2023年度中國農(nóng)業(yè)科學院青年科技創(chuàng)新獎，此次共有5項成果獲獎，其中基因組所（省實驗室深圳分中心）阮玨團隊的“復雜基因組三代測序組裝算法”研究成果入選2023年度中國農(nóng)業(yè)科學院青年科技創(chuàng)新獎。

復雜基因組三代測序組裝算法

導讀：

隨著三代測序的飛速發(fā)展，農(nóng)業(yè)育種已進入基因組設計育種階段。本項目針對三代測序高錯誤率和計算效率瓶頸的問題，提出同聚堿基壓縮索引的方法和點陣圖比對方法，開發(fā)出SMARTdenovo組裝算法，能夠容忍極高的錯誤率并降低序列比對復雜度，顯著提高組裝效率；提出模糊布魯因圖理論，開發(fā)出WTDBG組裝算法，解決了三代測序中德布魯因范式的適用性問題，首次突破了組裝速度落后于測序速度的領域難題，支撐完成高雜合茶樹、超大脊椎動物肺魚、超大裸子植物銀杏等多項農(nóng)業(yè)重難點基因組項目。相關研究成果累計被引用1630次，其中wtdbg方法學論文單篇引用超過600次，獲得國內(nèi)外同行的高度評價。

介紹：

基因組學在農(nóng)業(yè)科學技術進步，特別是種業(yè)創(chuàng)新中發(fā)揮著重要的引領作用。三代測序通量的逐年增長，滿足了泛基因組、生命之樹等大規(guī)模基因組組裝項目的數(shù)據(jù)需求，但是缺少一款“高效率、高準確”的組裝算法來避免上述工作成為計算資源的無底洞。比如早期的PacBio組裝算法HGAP在谷歌云組裝一個人類基因組消耗40萬核心小時，相當于單臺電腦運行45年；CANU組合了MHAP比對模塊和Celera-Assembler組裝模塊，需要使用大量計算節(jié)點歷時約一個月才能完成人類基因組組裝。傳統(tǒng)序列比對和組裝算法的優(yōu)化空間已經(jīng)不足，需要從理論上創(chuàng)新突破限制才能分析日趨增長的海量數(shù)據(jù)。

阮玨研究員團隊針對三代測序高錯誤率和計算效率瓶頸的問題，提出同聚堿基壓縮索引的方法和點陣圖比對方法，開發(fā)出SMARTdenovo組裝算法，能夠容忍極高的錯誤率并降低序列比對復雜度，顯著提高組裝效率，能夠在3,000 核心小時（CPU * hours）內(nèi)完成人類基因組組裝，效率較早期算法HGAP提高100多倍，是早期納米孔測序組裝的首選組裝算法。

原文鏈接：https://gigabytejournal.com/articles/15

隨著三代測序技術的不斷發(fā)展，基于字串圖范式的組裝算法的組裝效率受限于長序列比對算法，無法滿足三代測序數(shù)據(jù)分析需求。研究團隊提出模糊布魯因圖理論，開發(fā)出WTDBG組裝算法，解決了三代測序中德布魯因范式的適用性問題，首次突破了組裝速度落后于測序速度的領域難題，較同期主流算法提升了2~17倍，首次在單機上實現(xiàn)了一天之內(nèi)完成人類基因組組裝，超越了三代測序速度（兩天）。該研究成果發(fā)表在《Nature Methods》，獲評 Springer Nature 出版社“2020 年中國科研生命科學與生物醫(yī)學領域高影響力論文”（共20篇），中國科學技術信息研究所“2020 年中國百篇最具影響國際學術論文”，Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志 “2020 年度中國生物信息學十大進展”。此外，團隊以WTDBG作為核心算法支撐，合作完成了高雜合茶樹、超大脊椎動物肺魚、超大裸子植物銀杏等多項農(nóng)業(yè)重難點基因組項目。相關研究成果累計被引用1630次，其中wtdbg方法學論文單篇引用超過600次，獲得國內(nèi)外同行的高度評價。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41592-019-0669-3

往期報道：Nature Methods | 阮玨/李恒合作開發(fā)更快更精準的第三代測序數(shù)據(jù)組裝算法——wtdbg2