近日,，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院公布了2023年度中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院青年科技創(chuàng)新獎(jiǎng),，此次共有5項(xiàng)成果獲獎(jiǎng)，其中基因組所（省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）阮玨團(tuán)隊(duì)的“復(fù)雜基因組三代測(cè)序組裝算法”研究成果入選2023年度中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院青年科技創(chuàng)新獎(jiǎng)。

復(fù)雜基因組三代測(cè)序組裝算法

導(dǎo)讀：

隨著三代測(cè)序的飛速發(fā)展,，農(nóng)業(yè)育種已進(jìn)入基因組設(shè)計(jì)育種階段。本項(xiàng)目針對(duì)三代測(cè)序高錯(cuò)誤率和計(jì)算效率瓶頸的問(wèn)題,，提出同聚堿基壓縮索引的方法和點(diǎn)陣圖比對(duì)方法,，開(kāi)發(fā)出SMARTdenovo組裝算法，能夠容忍極高的錯(cuò)誤率并降低序列比對(duì)復(fù)雜度,，顯著提高組裝效率,；提出模糊布魯因圖理論，開(kāi)發(fā)出WTDBG組裝算法,，解決了三代測(cè)序中德布魯因范式的適用性問(wèn)題,，首次突破了組裝速度落后于測(cè)序速度的領(lǐng)域難題，支撐完成高雜合茶樹(shù),、超大脊椎動(dòng)物肺魚(yú),、超大裸子植物銀杏等多項(xiàng)農(nóng)業(yè)重難點(diǎn)基因組項(xiàng)目。相關(guān)研究成果累計(jì)被引用1630次,，其中wtdbg方法學(xué)論文單篇引用超過(guò)600次,，獲得國(guó)內(nèi)外同行的高度評(píng)價(jià)。

介紹：

基因組學(xué)在農(nóng)業(yè)科學(xué)技術(shù)進(jìn)步,，特別是種業(yè)創(chuàng)新中發(fā)揮著重要的引領(lǐng)作用,。三代測(cè)序通量的逐年增長(zhǎng)，滿足了泛基因組,、生命之樹(shù)等大規(guī)?；蚪M組裝項(xiàng)目的數(shù)據(jù)需求，但是缺少一款“高效率,、高準(zhǔn)確”的組裝算法來(lái)避免上述工作成為計(jì)算資源的無(wú)底洞,。比如早期的PacBio組裝算法HGAP在谷歌云組裝一個(gè)人類(lèi)基因組消耗40萬(wàn)核心小時(shí)，相當(dāng)于單臺(tái)電腦運(yùn)行45年；CANU組合了MHAP比對(duì)模塊和Celera-Assembler組裝模塊,，需要使用大量計(jì)算節(jié)點(diǎn)歷時(shí)約一個(gè)月才能完成人類(lèi)基因組組裝,。傳統(tǒng)序列比對(duì)和組裝算法的優(yōu)化空間已經(jīng)不足，需要從理論上創(chuàng)新突破限制才能分析日趨增長(zhǎng)的海量數(shù)據(jù),。

阮玨研究員團(tuán)隊(duì)針對(duì)三代測(cè)序高錯(cuò)誤率和計(jì)算效率瓶頸的問(wèn)題,，提出同聚堿基壓縮索引的方法和點(diǎn)陣圖比對(duì)方法，開(kāi)發(fā)出SMARTdenovo組裝算法,，能夠容忍極高的錯(cuò)誤率并降低序列比對(duì)復(fù)雜度,，顯著提高組裝效率，能夠在3,000 核心小時(shí)（CPU * hours）內(nèi)完成人類(lèi)基因組組裝,，效率較早期算法HGAP提高100多倍,，是早期納米孔測(cè)序組裝的首選組裝算法。

原文鏈接：https://gigabytejournal.com/articles/15

隨著三代測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展,，基于字串圖范式的組裝算法的組裝效率受限于長(zhǎng)序列比對(duì)算法,，無(wú)法滿足三代測(cè)序數(shù)據(jù)分析需求。研究團(tuán)隊(duì)提出模糊布魯因圖理論,，開(kāi)發(fā)出WTDBG組裝算法,，解決了三代測(cè)序中德布魯因范式的適用性問(wèn)題，首次突破了組裝速度落后于測(cè)序速度的領(lǐng)域難題,，較同期主流算法提升了2~17倍,，首次在單機(jī)上實(shí)現(xiàn)了一天之內(nèi)完成人類(lèi)基因組組裝，超越了三代測(cè)序速度（兩天）,。該研究成果發(fā)表在《Nature Methods》,，獲評(píng) Springer Nature 出版社“2020 年中國(guó)科研生命科學(xué)與生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域高影響力論文”（共20篇），中國(guó)科學(xué)技術(shù)信息研究所“2020 年中國(guó)百篇最具影響國(guó)際學(xué)術(shù)論文”,，Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志 “2020 年度中國(guó)生物信息學(xué)十大進(jìn)展”,。此外，團(tuán)隊(duì)以WTDBG作為核心算法支撐,，合作完成了高雜合茶樹(shù)、超大脊椎動(dòng)物肺魚(yú),、超大裸子植物銀杏等多項(xiàng)農(nóng)業(yè)重難點(diǎn)基因組項(xiàng)目,。相關(guān)研究成果累計(jì)被引用1630次，其中wtdbg方法學(xué)論文單篇引用超過(guò)600次,，獲得國(guó)內(nèi)外同行的高度評(píng)價(jià),。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41592-019-0669-3

往期報(bào)道：Nature Methods | 阮玨/李恒合作開(kāi)發(fā)更快更精準(zhǔn)的第三代測(cè)序數(shù)據(jù)組裝算法——wtdbg2