近日,，基因組所（省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）戴俊彪團(tuán)隊(duì)和閆建斌團(tuán)隊(duì)繪制了端粒到端粒無間斷的小立碗蘚參考基因組,，破解了小立碗蘚染色體數(shù)目之謎,。該研究提供的完整基因組不僅有利于苔蘚演化生物學(xué)的基礎(chǔ)研究,，而且能夠推動(dòng)小立碗蘚合成生物學(xué)的應(yīng)用研究,，為以小立碗蘚為底盤異源合成紫杉醇等重要天然產(chǎn)物奠定遺傳學(xué)基礎(chǔ),。相關(guān)研究發(fā)表在《自然-植物（Nature Plants）》上,。

小立碗蘚（Physcomitrium patens）因其形態(tài)復(fù)雜度低,、同源重組頻率高,、耐逆能力強(qiáng)等特點(diǎn),，在半個(gè)多世紀(jì)以來一直被用作模式植物，而且,，它是極具潛力的合成生物學(xué)植物底盤,，可用來異源合成紫杉醇等重要植物天然產(chǎn)物。然而,，當(dāng)前版本的小立碗蘚參考基因組（V3）是基于sanger測序以及遺傳連鎖圖（genetic linkage map）等方法組裝的,，存在較多信息缺失，已經(jīng)無法滿足研究需要,，亟需一個(gè)高連續(xù)性,，高完整性小立碗蘚基因組。

為此,，研究人員借助Nanopore單分子測序數(shù)據(jù),，使用NextDenovo組裝、Hi-C文庫輔助,，經(jīng)GBGF方法（Graph-Based Gap Filling）不斷校正后,，填補(bǔ)了scaffolds上存在的所有g(shù)ap，并最終得到了以(GGGCCA)(n)或(TTTAGGG)(n)為端粒重復(fù)序列的26條染色體（V6）,。經(jīng)過評(píng)估,，該組裝的單堿基正確率高達(dá)99.9989%。該研究還比較了V3和V6版本的同線性和結(jié)構(gòu)變異,，并對(duì)新版參考基因組進(jìn)行了從頭注釋,。注釋結(jié)果表明，與V3版本相比,，V6版本消除了許多轉(zhuǎn)座子（TE）區(qū)存在的重復(fù)注釋現(xiàn)象,。研究人員已將V3版本注釋與新版注釋進(jìn)行了整合，以使其它植物生物學(xué)研究者可以方便地將基于V3的研究移植到V6上,。

基于GBGF方法的小立碗蘚基因組組裝流程

該研究基于計(jì)算結(jié)果和免疫染色驗(yàn)證了V6版本的26條染色體結(jié)論,，并進(jìn)一步深入研究了基因組三維結(jié)構(gòu)在發(fā)育過程及生命周期中的動(dòng)態(tài)變化，為了解重要基因調(diào)控的分子機(jī)制提供了新的工具,。該研究提供的完整基因組不僅有利于苔蘚演化生物學(xué)的基礎(chǔ)研究,，而且能夠推動(dòng)小立碗蘚合成生物學(xué)的應(yīng)用研究,，為以小立碗蘚為底盤異源合成紫杉醇等重要天然產(chǎn)物奠定遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

小立碗蘚T2T基因組, 3D基因組結(jié)構(gòu)與更正后的核型進(jìn)化模型

閆建斌課題組博士后畢桂萁,，戴俊彪課題組博士研究生趙世俊,，閆建斌課題組博士研究生姚嘉偉、博士研究生汪歡,，為該論文的共同第一作者,。基因組所戴俊彪研究員和閆建斌研究員為該論文的共同通訊作者,。

該研究得到了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃,、國家自然科學(xué)基金委員會(huì)、中國科學(xué)院,、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程和深圳市農(nóng)業(yè)合成生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等項(xiàng)目的資助,。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41477-023-01614-7