近日,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心）聯(lián)合福建省農(nóng)業(yè)科學(xué)院生物技術(shù)研究所、崖州灣國家實驗室、廈門大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院等單位在《新植物學(xué)家（New Phytologist）》  (IF= 9.4) 上發(fā)表了題為“Identification of salt tolerance-associated presence-absence variations in the OsMADS56 gene through the integration of DEGs dataset and eQTL analysis“的研究論文，該研究全面揭示了結(jié)構(gòu)變異對水稻鹽脅迫下基因表達(dá)和耐鹽性狀的重要影響，結(jié)合結(jié)構(gòu)變異挖掘到關(guān)鍵耐鹽基因OsMADS56,，為水稻耐鹽育種改良提供了新的優(yōu)異靶位點,。

目前,，土壤鹽堿化已成為全球范圍中威脅作物生長和生產(chǎn)力的主要環(huán)境因素之一,。水稻作為全球最重要的谷類作物,，時常受到鹽脅迫的危害，挖掘耐鹽優(yōu)異等位基因,，提高水稻在鹽脅迫下的生產(chǎn)力成為農(nóng)業(yè)育種的關(guān)鍵挑戰(zhàn),，是實現(xiàn)“以種適地”的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。結(jié)構(gòu)變異(Structural variations,，簡稱SVs)是遺傳多樣性的重要來源,，對基因組的影響比起SNP更大，與許多表型變異和環(huán)境適應(yīng)有關(guān),。插入缺失變異PAVs是SV一種主要類型,，過去由于短讀長測序的限制，PAVs很難被高效挖掘和鑒定,，是未被廣泛挖掘的“隱藏”的基因組變異,。由于PAV和SNP并不是緊密連鎖，PAV作為SNP的補(bǔ)充可以挖掘到更多優(yōu)異變異資源,。

本團(tuán)隊前期利用全球核心種質(zhì)資源構(gòu)建了群體規(guī)模最大,、基因組充分注釋、稻屬中最為系統(tǒng)的圖形超級泛基因組,，解析了全面的基因組序列變異圖譜(Shang et al., 2022),；構(gòu)建了核心種質(zhì)群體在正常和鹽脅迫下的表達(dá)譜，結(jié)合水稻超級泛基因組圖譜在全基因組水平系統(tǒng)分析了耐鹽性相關(guān)的SNP-eQTL,，并成功克隆了關(guān)鍵耐鹽新基因STG5(Wei et al., 2024),，該基因優(yōu)異單倍型導(dǎo)入到主栽品種中可以提高耐鹽性，為耐鹽水稻品種的培育奠定了良好的理論基礎(chǔ)和種質(zhì)材料,。進(jìn)一步本研究利用PAV變異挖掘耐鹽新基因,，評估正常和鹽脅迫條件下影響基因表達(dá)的PAV，進(jìn)行PAV-eQTL分析并分別鑒定到2427個和2898個正常和鹽脅迫條件下的PAV影響的基因,，其中鹽脅迫下特異性響應(yīng)的基因有1206個,，為挖掘由結(jié)構(gòu)變異引起的耐鹽相關(guān)新等位基因提供了有價值的數(shù)據(jù)集。

圖1 基于結(jié)構(gòu)變異挖掘耐鹽基因OsMADS56及其耐鹽分子機(jī)制

利用鹽脅迫下特異性響應(yīng)的PAV-eGene結(jié)合群體水平的差異表達(dá)基因集,，挖掘了一個位于OsMADS56基因上的PAV,。這個PAV的存在導(dǎo)致了起始密碼子ATG和第一外顯子的缺失，從而降低了該基因的耐鹽性,。通過該基因的近等基因系,、基因編輯突變體和過表達(dá)材料的耐鹽性分析，表明OsMADS56基因在響應(yīng)鹽脅迫上發(fā)揮正向調(diào)控作用,，并通過協(xié)調(diào)抗氧化酶活性調(diào)節(jié)體內(nèi)活性氧的積累影響耐鹽性,。單倍型分析發(fā)現(xiàn),，在大多數(shù)耐鹽品種中檢測到1.0 Kb的存在-缺失變異，表明該PAV等位基因在水稻耐鹽性中發(fā)揮了重要作用,。另外,，該基因優(yōu)異的單倍型耐鹽性與其他關(guān)鍵耐鹽基因STG5、SKC1表現(xiàn)出加性效應(yīng),，為后續(xù)水稻耐鹽模塊耦合設(shè)計育種以應(yīng)對鹽脅迫提供了參考,。

該研究利用水稻圖形超級泛基因組結(jié)合轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)，為鑒定具有功能的PAV-eQTL提供了有效的方法,，這一技術(shù)使得過去難以發(fā)現(xiàn)的耐鹽相關(guān)的PAV變異得以揭示,，為耐鹽基因挖掘和耐鹽優(yōu)異種質(zhì)資源的創(chuàng)新利用提供了新的解決方案。同時為耐鹽水稻的多基因聚合策略提供了全新的見解,，使得高效,、精準(zhǔn)的水稻耐鹽定向改良成為可能。這一成果將有助于提升水稻品種的耐鹽性和推動水稻耐鹽全基因組設(shè)計育種,。

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所商連光研究員,、崖州灣國家實驗室錢前院士、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所朱義旺副研究員為論文的共同通訊作者,。廈門大學(xué)崔玉超博士,、福建省農(nóng)科院林雅容博士、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所博士后魏華,、廈門大學(xué)已畢業(yè)碩士生潘月涵為論文的共同第一作者,。同時感謝華南農(nóng)業(yè)大學(xué)王少奎教授，福建省農(nóng)業(yè)科學(xué)院王鋒研究員,、廈門大學(xué)陳亮教授對本研究提供的指導(dǎo)和幫助,。該研究得到國家自然科學(xué)基金基礎(chǔ)科學(xué)中心、國家重點研發(fā)計劃,、中國農(nóng)科院青年創(chuàng)新專項以及福建省屬公益類科研專項資金資助。

原文鏈接：https://doi.org/10.1111/nph.19887

商連光課題組簡介

商連光團(tuán)隊長期從事全球野生稻及栽培水稻種質(zhì)資源的收集和創(chuàng)制,、并利用水稻大規(guī)模種質(zhì)資源群體集合多組學(xué)大數(shù)據(jù)挖掘野生稻和栽培水稻中耐鹽等抗逆,、產(chǎn)量等性狀具有育種重大價值的優(yōu)異等位基因，解析其分子機(jī)制,，及全基因組設(shè)計育種和大數(shù)據(jù)智慧育種等前沿研究,。以第一或通訊作者在Cell Research（2022，封面文章）,、The Plant Cell (2024),、Molecular Plant （2020，2021,，2023）,、Nucleic Acids Research (2023),、Science Bulletin （2024，封面文章）,、National Science Review （2024a,，2024b）、Trends in Plant Science（2022）,、New Phytologist （2020,，2024）、Plant Biotechnology Journal （2021,，2024）,、Plant Communications （2023）、Journal of Integrative Plant Biology （2019,，2023,，2024a，2024b）,、Plant Physiology （2023）等高水平雜志上共發(fā)表50余篇SCI論文,。獲軟件著作權(quán)5項，專利5項,，審定新品種5個,。廣東省杰出青年基金獲得者、入選中國農(nóng)科院青年創(chuàng)新人才支持計劃,、人社部首批“博新計劃”,，并獲深圳市高層次人才。擔(dān)任《Rice》,、《New Crops》等期刊編委,，獲得國家自然科學(xué)基金面上項目、廣東省自然科學(xué)基金,、深圳市科技計劃,、中國博士后科學(xué)基金一等資助等多個項目資助。擔(dān)任Nature Communications,、Molecular Plant等多個高水平SCI期刊審稿人,。

課題組網(wǎng)站介紹：

https://agis.caas.cn/kydw/kydwyjzx/zwjyzyjzx/94d48f75df6943cb9ecc5d97ffa79f7c.htm

參考文獻(xiàn)：

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