近日,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所聯(lián)合崖州灣國家實(shí)驗(yàn)室,、中國水稻研究所,、廈門大學(xué)和華南農(nóng)業(yè)大學(xué)等單位在《科學(xué)通報(bào)（Science Bulletin）》（IF= 18.9）上在線發(fā)表了題為“Widespread inversions shape the genetic and phenotypic diversity in rice”的研究論文，在泛基因組水平全面解析了水稻基因組倒位變異的多樣性及其在優(yōu)異基因挖掘和育種方面的有力應(yīng)用,。

水稻是世界上最重要的糧食作物之一,，水稻品種的不斷改良得益于對(duì)種質(zhì)資源的利用和挖掘，尤其是優(yōu)異基因挖掘與利用,。全球水稻種質(zhì)資源豐富的遺傳多樣性為水稻有利性狀的遺傳改良提供了重要基礎(chǔ),。因此,，不斷推動(dòng)解析水稻群體基因組多樣性，深入挖掘水稻優(yōu)異自然變異對(duì)于水稻育種改良具有重要意義,。

圍繞水稻優(yōu)異基因挖掘與利用,，該課題組前期開展了系列工作。為了完善水稻參考基因組,，團(tuán)隊(duì)聯(lián)合多家單位完成了水稻首個(gè)日本晴完整參考基因組組裝和高質(zhì)量注釋（Shang et al., Molecular Plant, 2023）,，極大彌補(bǔ)了參考基因組信息不完整造成的自然變異丟失，大大提升了優(yōu)異基因挖掘的準(zhǔn)確度,。為了充分解析水稻群體基因組信息,，團(tuán)隊(duì)利用全球水稻核心種質(zhì)資源構(gòu)建了包含野生稻和栽培稻的水稻超級(jí)泛基因組，整合了稻屬水平的群體基因組自然變異多樣性,，使更多的隱藏優(yōu)異自然變異能夠被高效鑒定和挖掘（Shang et al., Cell Research, 2022; Lin et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）,。利用超級(jí)泛基因組對(duì)萬份規(guī)模水稻群體基因組變異的全面解析，更是大幅提升了對(duì)稀有優(yōu)異自然變異的挖掘和應(yīng)用能力（Wang et al., Nucleic Acids Research, 2023）,。為了進(jìn)一步拓寬和挖掘水稻可用的遺傳資源,，對(duì)復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的群體遺傳學(xué)應(yīng)用開始逐步引起重視。

倒位是基因組復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的一種,，指染色體發(fā)生斷裂后某一段區(qū)域顛倒180度后重新連接而成的一類變異,。該研究利用全球377份栽培稻和野生稻的三代基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了大規(guī)模的基因組倒位變異圖譜,，也是迄今為止最大的水稻群體水平倒位變異數(shù)據(jù)集,。從全基因組水平解析了倒位變異對(duì)基因結(jié)構(gòu)和基因功能的影響，表明與逆境響應(yīng)相關(guān)的基因在倒位內(nèi)部或附近發(fā)生了明顯富集,，揭示了倒位變異對(duì)水稻抗逆性狀的重要影響,。進(jìn)一步結(jié)合超級(jí)泛基因組群體的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，開展了倒位變異的eQTL分析,，從中鑒定獲得與4722個(gè)基因表達(dá)水平變異有關(guān)的863個(gè)基因組倒位位點(diǎn),。對(duì)其中一個(gè)eQTL，OsINV10,，開展了深入研究：OsINV10的一側(cè)斷點(diǎn)位于MADS56基因的啟動(dòng)子區(qū)，并顯著影響了該基因的表達(dá)水平,；功能分析和單倍型分析表明,，該基因可能與水稻的耐熱性有關(guān)，利用過表達(dá)和敲除突變體的耐熱實(shí)驗(yàn)分析證實(shí)了該基因能夠正向調(diào)控增強(qiáng)水稻對(duì)高溫的耐受能力（圖1）,。經(jīng)過群體頻率評(píng)估發(fā)現(xiàn)該倒位優(yōu)異自然變異分布于74.8%的秈稻群體和6.0%的粳稻群體中,，可能是秈粳耐熱性分化的重要來源。

該研究總結(jié)了水稻群體水平倒位的功能性變異模式,，證實(shí)了倒位在水稻重要性狀的功能基因表達(dá)和表型變異中的重要作用,，為充分挖掘水稻倒位的遺傳潛力及其在現(xiàn)代水稻育種中的進(jìn)一步應(yīng)用提供了重要基礎(chǔ)和研究范例。

圖1 | 基于群體倒位變異多樣性發(fā)掘水稻耐熱優(yōu)異基因

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所商連光研究員、崖州灣國家實(shí)驗(yàn)室錢前院士和華南農(nóng)業(yè)大學(xué)王少奎教授為論文的共同通訊作者,?；蚪M所賀文闖副研究員、賀慧英副研究員,、袁巧玲助理研究員和廈門大學(xué)張海副教授為論文共同第一作者,。該研究得到國家自然科學(xué)基金基礎(chǔ)科學(xué)中心、廣東省自然科學(xué)基金杰出青年基金,、中國農(nóng)科院青年創(chuàng)新專項(xiàng)資金資助,。

原文鏈接：https://doi.org/10.1016/j.scib.2023.12.048

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