2023年10月16日,，基因組所聯(lián)合崖州灣實(shí)驗(yàn)室,、中國水稻研究所和河南大學(xué)等單位在《核酸研究（Nucleic Acids Research）》（IF=14.9）上在線發(fā)表了題為”A rice variation map derived from 10548 rice accessions reveals the importance of rare variants”的研究論文。

水稻是世界上最重要的糧食作物之一,，其自然變異是基因改良和現(xiàn)代育種的重要遺傳基礎(chǔ),，因此廣泛挖掘水稻種質(zhì)群體中的豐富變異具有重要意義,。近年來，稀有變異對(duì)水稻性狀的影響逐漸引起重視,，而稀有變異的鑒定依賴于一個(gè)足夠龐大的自然群體,。因此,，從更大規(guī)模的水稻群體中鑒定基因組自然變異，從中挖掘稀有變異及其潛在應(yīng)用具有重要意義,。

隨著基因組學(xué)的發(fā)展,，水稻群體優(yōu)異的自然變異不斷獲得快速發(fā)掘。水稻完整日本晴參考基因組在近期被組裝完成（Shang et al., Molecular Plant, 2023）,，極大彌補(bǔ)了參考基因組信息不完整造成的大量自然變異丟失,。而水稻超級(jí)泛基因組整合了稻屬水平的群體基因組自然變異信息，使更多的隱藏優(yōu)異自然變異能夠被高效鑒定和挖掘（Shang et al., Cell Research, 2022）,。例如,，近期研究基于水稻超級(jí)泛基因組數(shù)據(jù)，研究人員挖掘出新的耐熱和產(chǎn)量等一因多效優(yōu)異等位基因TTL1（Lin et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）,。

為了進(jìn)一步提升群體自然變異分析的規(guī)模和質(zhì)量,，深入挖掘水稻種質(zhì)群體中長期被忽略的稀有變異，該研究結(jié)合構(gòu)建的水稻超級(jí)泛基因組對(duì)一個(gè)包含超過一萬份以上樣本的水稻群體進(jìn)行了群體水平最大的自然變異分型,，構(gòu)建了水稻超大規(guī)模的群體基因組變異數(shù)據(jù)集,，也是目前最大規(guī)模的水稻自然變異數(shù)據(jù)資源,。其中包含了超過5400萬個(gè)SNP,、1100萬個(gè)InDel和18萬個(gè)PAV變異位點(diǎn)，其中約90%為稀有變異,?；诟哔|(zhì)量的自然變異數(shù)據(jù)集，將一萬份群體劃分為14個(gè)亞群,，糾正了部分水稻秈粳分類上的錯(cuò)誤,；利用萬份水稻群體變異，廣泛分析了重要功能基因在不同亞群中的群體頻率和豐富的等位基因型,，鑒定了其中的優(yōu)異自然變異,；這些結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了其在水稻群體遺傳分析和優(yōu)異基因挖掘研究中的應(yīng)用潛力。同時(shí),，建立了面向全球用戶的在線數(shù)據(jù)庫平臺(tái)RSPVM（http://www.ricesuperpir.com/web/rspvm）,，提供GWAS分析、單倍型整合分析,、變異圖譜分析和系統(tǒng)發(fā)育樹分析等多個(gè)常用功能,，為水稻群體遺傳學(xué)和功能基因組學(xué)研究提供了新的重要遺傳資源和有力工具。

圖1. 萬份水稻基因組變異數(shù)據(jù)庫RSPVM

基因組所和崖州灣實(shí)驗(yàn)室錢前院士和商連光研究員為論文的共同通訊作者,，基因組所與河南大學(xué)聯(lián)培碩士生王天依,、基因組所賀文闖副研究員、博士生李笑霞,、客座碩士生張超為該論文共同第一作者,。該研究得到國家自然科學(xué)基金基礎(chǔ)科學(xué)中心、廣東省自然科學(xué)基金杰出青年基金、中國農(nóng)科院青年創(chuàng)新專項(xiàng)資金資助,。

原文鏈接：https://doi.org/10.1093/nar/gkad840

參考文獻(xiàn)：

1. Lianguang Shang, Xiaoxia Li, Huiying He, Qiaoling Yuan, Yanni Song, Zhaoran Wei, Hai Lin, Min Hu, Fengli Zhao, Chao Zhang, Yuhua Li, Hongsheng Gao, Tianyi Wang, Xiangpei Liu, Hong Zhang, Ya Zhang, Shuaimin Cao, Xiaoman Yu, Bintao Zhang, Yong Zhang, Yiqing Tan, Mao Qin, Cheng Ai, Yingxue Yang, Bin Zhang, Zhiqiang Hu, Hongru Wang, Yang Lv, Yuexing Wang, Jie Ma, Quan Wang, Hongwei Lu, Zhe Wu, Shanlin Liu, Zongyi Sun, Hongliang Zhang, Longbiao Guo, Zichao Li, Yongfeng Zhou, Jiayang Li, Zuofeng Zhu, Guosheng Xiong, Jue Ruan, Qian Qian. A super pan-genomic landscape of rice. Cell Research, 2022, 32(10):878-896.

1. 2. Lianguang Shang, Wenchuang He, Tianyi Wang, Yingxue Yang, Qiang Xu, Xianjia Zhao, Longbo Yang, Hong Zhang, Xiaoxia Li, Yang Lv, Wu Chen, Shuo Cao, Xianmeng Wang, Bin Zhang, Xiangpei Liu, Xiaoman Yu, Huiying He, Hua Wei, Yue Leng, Chuanlin Shi, Mingliang Guo, Zhipeng Zhang, Bintao Zhang, Qiaoling Yuan, Hongge Qian, Xinglan Cao, Yan Cui, Qianqian Zhang, Xiaofan Dai, Congcong Liu, Longbiao Guo, Yongfeng Zhou, Xiaoming Zheng, Jue Ruan, Zhukuan Cheng, Weihua Pan, Qian Qian. A complete assembly of the rice Nipponbare reference genome. Molecular Plant, 2023, 16:1232-1236.

1. Yarong Lin, Yiwang Zhu, Yuchao Cui, Hongge Qian, Qiaoling Yuan, Rui Chen, Yan Lin, Jianmin Chen, Xishi Zhou, Chuanlin Shi, Huiying He, Taijiao Hu, Chenbo Gu, XiaomanYu, Xiying Zhu, Yuexing Wang, Qian Qian, Cuijun Zhang, Feng Wang, Lianguang Shang. Identification of natural allelic variation in TTL1 controlling thermotolerance and grain size by a rice super pan-genome. Journal of Integrative Plant Biology, 2023, DOI：10.1111/jipb.13568.