6月8日，《自然（Nature）》雜志在線發(fā)表了基因組所黃三文團隊在植物基因組學領域的兩項重要研究成果,，為實現(xiàn)泛基因組在作物育種的應用提供了新的解決方案,。

野生與栽培馬鈴薯的基因組進化與多樣性

馬鈴薯種質資源豐富，自然界中70%的馬鈴薯是二倍體,，其中大部分是野生材料,，充分利用這些資源中的優(yōu)異性狀，有利于加快馬鈴薯的遺傳改良,。2017年,，黃三文團隊聯(lián)合國內外優(yōu)勢單位發(fā)起了“優(yōu)薯計劃”，旨在用基因組學和合成生物學指導馬鈴薯產業(yè)的綠色革命,，即用二倍體替代四倍體,，并用雜交種子替代薯塊，變革馬鈴薯的育種和繁殖方式,。然而,，目前已有馬鈴薯的基因組序列不足以全面了解馬鈴薯的多樣性，并依此指導育種,。

6月8日,，《自然（Nature）》雜志在線發(fā)表了“優(yōu)薯計劃”的最新研究成果，題為“Genome evolution and diversity of wild and cultivated potatoes”,。該研究組裝了多個高質量馬鈴薯參考基因組,，鑒定得到多個高質量的結構變異，并且首次構建了栽培和近緣野生馬鈴薯的大片段倒位圖譜,，為馬鈴薯雜交改良提供了重要指導,。

研究人員挑選了有代表性的44份二倍體馬鈴薯種質進行基因組組裝，用以探究馬鈴薯和近緣姊妹類群系統(tǒng)發(fā)生關系以及薯塊的演化機制,。分析發(fā)現(xiàn)馬鈴薯與近源物種番茄,、Etuberosum之間以及馬鈴薯類群內部都存在廣泛的不完全譜系分選和物種間雜交。研究人員進一步對馬鈴薯基因組的抗病基因（R gene）進行了系統(tǒng)的注釋,，發(fā)現(xiàn)馬鈴薯中R基因拷貝數(shù)相比于番茄和Etuberosum存在明顯擴張,。與種子繁殖植物相比，無性繁殖的馬鈴薯更容易受到病原菌的侵染,，推測這可能促使了R基因數(shù)量的擴張以應對病原菌對薯塊的侵染,。

通過馬鈴薯、番茄和Etuberosum的多組學比較分析,，研究人員鑒定到一個可能在薯塊發(fā)育過程中發(fā)揮關鍵作用的TCP轉錄因子,。后續(xù)Knockout實驗證明,，該基因在薯塊發(fā)育的起始時期發(fā)揮關鍵作用，命名為薯塊身份基因Identity of Tuber(IT1),。其突變體匍匐莖頂端無法正常膨大形成薯塊,，轉而發(fā)育成了側枝；IT1與結薯移動信號因子SP6A存在蛋白直接互作,，不結薯種Etuberosum雖然有IT1卻在SP6A上有突變,。

圖1-1. 通過多組學比較分析鑒定馬鈴薯薯塊身份基因IT1

此外，研究人員鑒定出了561,433個高質量的結構變異,，并且首次構建了栽培和近緣野生馬鈴薯的大片段倒位圖譜,。其中，馬鈴薯3號染色體5.8 Mb倒位事件與控制塊莖中類胡蘿卜素積累基因緊密連鎖,，并且在自交后代中該區(qū)域重組率顯著降低,，該現(xiàn)象為自交系的改良和去除潛在的連鎖累贅提供了重要思路（圖1-2）。

圖1-2. 馬鈴薯倒位圖譜

審稿人評價,，該研究解析了馬鈴薯和姊妹類群之間的進化關系,，并且對塊莖進化提出見解，更重要的是,，發(fā)現(xiàn)了與農藝性狀緊密關聯(lián)的結構變異,。這項研究將為其他作物泛基因組研究提供參考方法。

利用圖泛基因組找回丟失的遺傳力和促進番茄育種

番茄的性狀,，如風味,，是由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的。育種前,，需要全面評估遺傳變異對遺傳力的具體影響,。然而，數(shù)量遺傳學領域有一個重要的問題,，被稱為“遺傳力丟失”（Missing heritability）,，即通過遺傳標記估計的遺傳力,，以及通過全基因組關聯(lián)分析（GWAS）發(fā)現(xiàn)的所有相關基因所貢獻的遺傳力總和,，均低于實際的遺傳力。找回這些“丟失的遺傳力”,，將有助于理解復雜性狀的遺傳機制,，為相關的育種工作提供理論支持。

該研究利用圖泛基因組解決了遺傳變異檢測難題,，并從遺傳標記的不完全連鎖,，等位基因異質性和位點異質性三個方面找回“丟失的遺傳力”，為解析生物復雜性狀的遺傳機制和番茄育種提供了新思路,。

圖2-1. 番茄圖泛基因組研究流程

為了展示找回的遺傳力在育種中的實際作用,，研究人員首先對可溶性固形物含量（SSC）進行了分析,，共鑒定出了2個潛在的與SSC含量高度相關的SVs，可以用于未來的分子標記輔助選擇,。而對影響番茄風味的33種代謝物進行分析發(fā)現(xiàn),，利用全部的SVs作為分子標記進行基因組選擇的效果最佳。研究人員進一步精心選擇出一個不超過2.1萬SVs的數(shù)據(jù)集,，發(fā)現(xiàn)如果利用該數(shù)據(jù)集設計育種芯片,，GS的準確率可能超過利用全部的SNPs該研究為基于SVs設計分子標記提供了理論支撐。

圖2-2. 圖泛基因組對育種的貢獻

審稿人評價說,，“這項工作是對圖泛基因組概念最全面的分析,。圖泛基因組將可能成為基因組分析和作物基因組育種的標準，在這個意義上,，這篇論文是奠基性的（foundational）”,。

黃三文研究員為兩篇論文的通訊作者，基因組所博士生唐蝶,、博士后賈玉鑫,、中國農業(yè)科學院蔬菜花卉研究所助理研究員張金喆和基因組所與荷蘭瓦赫寧根大學聯(lián)合培養(yǎng)博士生李宏博為馬鈴薯文章的共同第一作者?；蚪M所副研究員周姚,，博士生張智洋和科研助理鮑志貴為番茄文章的共同第一作者?；蚪M所和國內外多家單位科研人員也為該研究做出了重要貢獻,。國家基金委、科技部,、廣東省,、深圳市和中國農科院科技創(chuàng)新工程資助了這兩項研究。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41586-022-04822-x

https://www.nature.com/articles/s41586-022-04808-9