近日，基因組所王麗課題組聯(lián)合多家單位在《分子生物學(xué)與進化（Molecular Biology and Evolution）》（IF = 10.7）上在線發(fā)表了題為 “Unraveling prevalence and effects of deleterious mutations in maize elite lines across decades of modern breeding” 的研究論文,，深入揭示了中美兩國玉米在不同育種年代有害突變的改變模式及其對表型性狀的影響,，為玉米未來的育種改良工作提供重要的分子靶標,。

生物在世代更替中,，會產(chǎn)生大量的突變,，其中大多數(shù)是有害的,，導(dǎo)致個體適合度（fitness）的降低,。未來的育種可能涉及有害等位基因的檢測和清除,，以減少這些有害突變對作物適應(yīng)性產(chǎn)生的負面影響,。然而，我們對在現(xiàn)代作物育種進程中有害突變的改變模式及其對表型性狀的影響知之甚少,。

在玉米育種過程中,，農(nóng)藝性狀雜種優(yōu)勢的百分比一直是育種家關(guān)注的話題。在這項研究中,，研究團隊對過去七十年在中國和美國廣泛用于制種的350份優(yōu)良玉米自交系創(chuàng)制的120份雜交種的關(guān)鍵農(nóng)藝性狀的表型和雜種優(yōu)勢百分比進行統(tǒng)計分析,，結(jié)果表明雜交種的開花吐絲間隔期、相對穗高,、穗分枝數(shù)和上葉夾角與親本自交系中相同性狀的選擇方向一致,，但雜種優(yōu)勢和雜種優(yōu)勢百分比并未隨育種年代發(fā)生顯著變化（圖1）。研究人員也對350份優(yōu)良玉米自交系中的有害突變的數(shù)量和頻率進行分析,，發(fā)現(xiàn)玉米在育種改良過程中輕微有害突變積累,，但重度有害突變減少，表明遺傳漂變和凈選擇分別對兩種類型的突變起主導(dǎo)作用（圖2）,。

研究人員對120份雜交種中有害突變頻率進行分析,，發(fā)現(xiàn)當輕微有害突變的頻率較低時，SNP位點更有可能是雜合的,，符合互補作用對雜種優(yōu)勢的解釋,。選用不同的育種群體的材料作為親本進行雜交，更有利于雜種優(yōu)勢發(fā)揮作用,。為了探索這一假設(shè)在分子遺傳上的證據(jù),，研究人員評估了玉米不同的育種群體（硬桿stiff stalk、非硬桿non stiff stalk,、iodent和黃早四）的材料的聯(lián)合位點頻譜,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)6對育種群體的聯(lián)合位點頻譜之間呈現(xiàn)不對稱分布：當輕微有害等位基因在一組中以高頻率出現(xiàn)時,，在另一組中往往會以低頻率出現(xiàn)。這表明用不同育種群體作為親本產(chǎn)生的雜交種可能存在輕微有害突變的互補效應(yīng),。而對來自同一育種群體的自交系進行隨機取樣時,，觀察到聯(lián)合位點頻譜為對稱分布，這表明父母本都來自于同一育種群體的雜交后代具有較弱的互補作用（圖3）,。

圖1 120個雜交種在不同育種時期的表型性狀和雜種優(yōu)勢百分比的變化趨勢

圖2 不同育種群體間的輕微有害突變的聯(lián)合位點頻譜熱圖

有害突變往往會影響農(nóng)藝性狀,。該研究發(fā)現(xiàn)，在玉米中,，當次等位基因頻率（minor allele frequency）相同時,，有害突變比中性突變對表型性狀的變異解釋度更高，特別是與葉夾角和開花時間相關(guān)的性狀（圖3）,。相較于中性突變,，有害突變對性狀影響的更大效應(yīng)是否與選擇的方向性有關(guān)呢？研究人員利用貝葉斯方法同時估計了350個自交系群體中每個性狀的遺傳結(jié)構(gòu)參數(shù),，結(jié)果表明兩個葉夾角性狀處于正選擇狀態(tài),，而與開花時間相關(guān)的性狀處于負選擇狀態(tài)。無論在正選擇還是負選擇下,，有害突變都比中性突變表現(xiàn)出對性狀更強的效應(yīng),，說明有害突變的效應(yīng)大小與性狀選擇的方向無關(guān)（圖4）。

圖3 有害突變對玉米開花時間和上葉夾角表型的變異解釋度

圖4 根據(jù)GCTB分析估算的S值以及不同等位基因頻率的有害突變對上葉夾角和開花天數(shù)性狀的效應(yīng)大小

基因組所博士后孫士超和作物科學(xué)研究所王寶寶研究員為論文的共同第一作者,?；蚪M所王麗研究員、華南農(nóng)業(yè)大學(xué)王海洋教授和美國加州大學(xué)戴維斯分校Jeffrey Ross-Ibarra教授為論文通訊作者,。該研究得到了國家自然科學(xué)基金,、廣東省基礎(chǔ)與應(yīng)用研究重大專項以及深圳市科技項目等的資助。

原文鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msad170