2024年8月1日,，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心，以下簡稱“基因組所”）周永鋒課題組在《當(dāng)代生物學(xué)（Current Biology）》上在線發(fā)表了題為“Integrative genomics reveals the polygenic basis of seedlessness in grapevine”的研究論文,。該研究利用比較基因組學(xué),、群體遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)和整合基因組學(xué)等方法探索了無核葡萄重要的結(jié)構(gòu)變異,、進(jìn)化起源和多基因遺傳基礎(chǔ),，并構(gòu)建了一套基于機器學(xué)習(xí)的無核性狀全基因組選擇育種體系，有效提高選育效率,、降低育種成本,、縮短育種年限，為無核葡萄育種開辟了捷徑,。

自上個世紀(jì)以來,，無核一直是鮮食葡萄育種中的一個重要性狀。幾乎所有無核化的水果,，都在全球市場上取得了巨大的成功,，葡萄如此，香蕉,、柑橘,、西瓜、菠蘿等亦如此,。高可食率的果肉和無籽的口感,，深受消費者的青睞。目前,，獲取無核葡萄的方法可以分為兩種,，一種是在盛花期噴施或浸泡赤霉素和細(xì)胞分裂素類似物,，模擬受精信號，促使其子房直接膨大,；另一種是結(jié)合二倍體和三倍體育種,，利用胚挽救的策略獲得無核新品種。盡管前者被廣泛應(yīng)用于商業(yè)化生產(chǎn)中,，但食品安全和費時費工的問題也逐漸引起的關(guān)注,。對于后者而言，長達(dá)數(shù)十年的育種周期和不清晰的多基因遺傳基礎(chǔ),，往往使得育種家們望而卻步,。

數(shù)量遺傳學(xué)挖掘葡萄種子敗育性狀的關(guān)鍵基因與變異

通過對444個葡萄樣本進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），研究人員發(fā)現(xiàn)了110個數(shù)量性狀基因座（QTLs）和634個候選基因,，其中包括一個之前忽視的基因座SDI2,。該基因座同時存在于歐美和歐亞群體中（圖1A），關(guān)聯(lián)到種子敗育相關(guān)基因包括編碼逆轉(zhuǎn)錄酶鋅結(jié)合域蛋白（LOC104880636）,、染色體結(jié)構(gòu)維持蛋白（SMC1）,，以及三個串聯(lián)重復(fù)的11S球蛋白-種子貯藏蛋白（11S Globulin G1, G2, G3）,。此外,，研究人員利用分子標(biāo)記和GWAS連鎖區(qū)域重新界定了SDI基因座，命名為SDInew（圖1D）,。在這個連續(xù)的基因座中,，歐美和歐亞無核群體的分化程度（FST）顯著低于全基因組水平，證明這兩個群體中存在較低的分化水平,，相似的核苷酸多樣性（Pi）,，以及fd統(tǒng)計也證明了該區(qū)域內(nèi)確實存在許多漸滲信號（圖1E），即兩群體之間存在著頻繁的基因流動,。

圖1 無核性狀多基因基礎(chǔ)的GWAS作圖

結(jié)合3個轉(zhuǎn)錄組的差異表達(dá)基因,、6,529個種子敗育相關(guān)通路的同源基因、451個報道的基因家族基因,，以及GWAS關(guān)聯(lián)的634個候選基因進(jìn)行整合分析（圖2A）,。最終，篩選到出了339個核心基因,，歸類成13組,，例如種子胚、胚乳,、種皮等發(fā)育相關(guān)基因,，脂質(zhì)合成相關(guān)基因、種子激素調(diào)節(jié)基因,、花器官調(diào)控基因,、金屬離子轉(zhuǎn)運基因,，以及糖、氨基酸合成相關(guān)基因等（圖2B-D）,，這些基因在有核和無核葡萄的種子發(fā)育過程中顯著差異表達(dá),，表明多基因的累加效果塑造了葡萄種子敗育的特性，形成了不同程度的敗育特征,。

圖2 葡萄種子敗育的整合基因組學(xué)分析

基于機器學(xué)習(xí)的無核葡萄全基因組選擇育種體系

研究人員發(fā)現(xiàn)GWAS關(guān)聯(lián)到的794個高質(zhì)量變異位點（高于閾值線y=7.66）,，能夠清晰地將444個葡萄個體分成有核和無核兩個類群（圖3A）。盡管有嵌合品種的存在,，但從基因型頻譜圖來看,，無核葡萄多為雜合或純和突變，而有核品種多為純合子（圖3D）,?；跈C器學(xué)習(xí)方法，研究人員利用整個頻譜的位點信息,，并結(jié)合過濾強關(guān)聯(lián)的連鎖不平衡（LD）后的位點信息,，對9個經(jīng)典模型進(jìn)行了訓(xùn)練。根據(jù)100次交叉驗證的預(yù)測準(zhǔn)確率,，篩選出了4個具有代表性的模型（圖3B）,。即便僅用45位點，預(yù)測準(zhǔn)確率也能夠達(dá)到了97%以上,。該無核葡萄全基因組選擇育種體系有效提高選育效率,、降低育種成本、縮短育種年限,，為無核葡萄育種開辟了新的途徑,。

圖3 基于機器學(xué)習(xí)的葡萄無核育種基因組選擇

基因組所周永鋒研究員為該文章的通訊作者，都柏林大學(xué)聯(lián)培博士生王旭,、基因組所博士后劉眾杰為該文章的共同第一作者,，基因組所博后張帆、王怡雯,、肖華,，博士生蘇穎、碩士生曹碩,、侯婷等周永鋒團(tuán)隊成員參與了此研究,，新疆農(nóng)業(yè)科學(xué)院園藝作物研究所張付春研究員、伍新宇研究員,、鐘海霞副研究員,，西北農(nóng)林科技大學(xué)園藝學(xué)院劉國甜副教授對這項研究提出了寶貴的意見。該研究獲得了國家重點研發(fā)計劃,、國家自然科學(xué)基金優(yōu)秀青年科學(xué)基金項目（海外）,、國家自然科學(xué)基金,、新疆農(nóng)業(yè)科技革新穩(wěn)定支持、中央政府引導(dǎo)地方科技發(fā)展專項資金項目等項目的支持,。

原文鏈接：https://doi.org/10.1016/j.cub.2024.07.022