2024年8月8日，《植物·通訊（Plant Communications）》在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）潘瑋華團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)徐云教授課題組、海南大學(xué)陳飛教授團(tuán)隊(duì)的研究論文，題為 “CentIER: accurate centromere identification for plant genome”。該研究開發(fā)了一個(gè)著絲粒預(yù)測(cè)工具CentIER，該工具能夠在T2T組裝的基因組中準(zhǔn)確預(yù)測(cè)染色體的著絲粒區(qū)域和范圍。

如何準(zhǔn)確識(shí)別著絲粒是基因組學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)重要問題。ChIP-seq 實(shí)驗(yàn)受到了物種特異性的影響而通過查詢串聯(lián)重復(fù)序列來確定著絲粒區(qū)域的方法會(huì)導(dǎo)致著絲粒識(shí)別的偏差甚至錯(cuò)誤。在著絲粒沒有得到組裝的前提下很難通過其序列特征來預(yù)測(cè)著絲粒區(qū)域。然而，近年來，隨著 T2T基因組組裝技術(shù)的發(fā)展,越來越多物種的著絲粒得到了較為完整的組裝,這為我們通過序列特征來識(shí)別著絲粒奠定了重要基礎(chǔ)。

與以往通過識(shí)別串聯(lián)重復(fù)序列來確定著絲粒不同，CentIER在設(shè)計(jì)時(shí)充分考慮了包括串聯(lián)重復(fù)序列、反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子、k-mer頻率分布在內(nèi)的序列特征并允許用戶通過輸入基因組結(jié)構(gòu)注釋文件以及Hi-C信號(hào)文件來進(jìn)一步明確著絲粒區(qū)域。在識(shí)別單著絲粒的同時(shí)，我們也設(shè)計(jì)了相應(yīng)程序來識(shí)別多著絲粒染色體(Metapolycentric Chromosomes)的著絲粒區(qū)域。

通過對(duì)擬南芥、水稻、玉米、大豆、桑樹等物種著絲粒的預(yù)測(cè)，我們發(fā)現(xiàn) CentIER 的準(zhǔn)確性保持在90%以上，各項(xiàng)準(zhǔn)確性預(yù)測(cè)指標(biāo)高于同類型軟件20%以上。以著絲粒較難預(yù)測(cè)的玉米為例，CentlER準(zhǔn)確預(yù)測(cè)10條染色體中9條染色體的著絲粒區(qū)域。

源程序及測(cè)試文件可由github (https://github.com/simon19891216/CentIER/releases/tag/CentIERv2.0)下載。對(duì)于登錄 github 有困難的用戶可以選擇到 https://gitee.com/SimonX19891216/CentIER下載或者加入QQ群聊(1001056790)中與我們的開發(fā)者一起進(jìn)行探討。

基因組所出站博士后許東（現(xiàn)工作于中國熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院橡膠研究所），基因組所與華中農(nóng)業(yè)大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)博士生楊金寶，中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)已畢業(yè)碩士溫華銘，基因組所與華中農(nóng)業(yè)大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)碩士馮文樂為本文共同第一作者，已畢業(yè)碩士張霄慧、惠興岐、基因組所已出站博士后楊映雪為共同作者，中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)徐云教授，海南大學(xué)南繁學(xué)院陳飛教授，基因組所潘瑋華研究員為本文通訊作者。該研究得到國家自然科學(xué)基金、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程等項(xiàng)目的支持。

原文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590346224003870