2024年8月8日，《植物·通訊（Plant Communications）》在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心）潘瑋華團隊聯(lián)合中國科學技術(shù)大學徐云教授課題組、海南大學陳飛教授團隊的研究論文,，題為 “CentIER: accurate centromere identification for plant genome”,。該研究開發(fā)了一個著絲粒預(yù)測工具CentIER，該工具能夠在T2T組裝的基因組中準確預(yù)測染色體的著絲粒區(qū)域和范圍,。

如何準確識別著絲粒是基因組學領(lǐng)域的一個重要問題,。ChIP-seq 實驗受到了物種特異性的影響而通過查詢串聯(lián)重復序列來確定著絲粒區(qū)域的方法會導致著絲粒識別的偏差甚至錯誤。在著絲粒沒有得到組裝的前提下很難通過其序列特征來預(yù)測著絲粒區(qū)域,。然而,，近年來，隨著 T2T基因組組裝技術(shù)的發(fā)展,越來越多物種的著絲粒得到了較為完整的組裝,這為我們通過序列特征來識別著絲粒奠定了重要基礎(chǔ),。

與以往通過識別串聯(lián)重復序列來確定著絲粒不同,，CentIER在設(shè)計時充分考慮了包括串聯(lián)重復序列、反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子,、k-mer頻率分布在內(nèi)的序列特征并允許用戶通過輸入基因組結(jié)構(gòu)注釋文件以及Hi-C信號文件來進一步明確著絲粒區(qū)域,。在識別單著絲粒的同時，我們也設(shè)計了相應(yīng)程序來識別多著絲粒染色體(Metapolycentric Chromosomes)的著絲粒區(qū)域,。

通過對擬南芥,、水稻、玉米,、大豆,、桑樹等物種著絲粒的預(yù)測，我們發(fā)現(xiàn) CentIER 的準確性保持在90%以上,，各項準確性預(yù)測指標高于同類型軟件20%以上,。以著絲粒較難預(yù)測的玉米為例，CentlER準確預(yù)測10條染色體中9條染色體的著絲粒區(qū)域,。

源程序及測試文件可由github (https://github.com/simon19891216/CentIER/releases/tag/CentIERv2.0)下載,。對于登錄 github 有困難的用戶可以選擇到 https://gitee.com/SimonX19891216/CentIER下載或者加入QQ群聊(1001056790)中與我們的開發(fā)者一起進行探討。

基因組所出站博士后許東（現(xiàn)工作于中國熱帶農(nóng)業(yè)科學院橡膠研究所）,，基因組所與華中農(nóng)業(yè)大學聯(lián)合培養(yǎng)博士生楊金寶,，中國科學技術(shù)大學已畢業(yè)碩士溫華銘，基因組所與華中農(nóng)業(yè)大學聯(lián)合培養(yǎng)碩士馮文樂為本文共同第一作者,，已畢業(yè)碩士張霄慧,、惠興岐、基因組所已出站博士后楊映雪為共同作者,，中國科學技術(shù)大學徐云教授,，海南大學南繁學院陳飛教授，基因組所潘瑋華研究員為本文通訊作者,。該研究得到國家自然科學基金,、中國農(nóng)業(yè)科學院科技創(chuàng)新工程等項目的支持,。

原文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590346224003870