7月12日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所與中國農(nóng)業(yè)大學(xué),、南京農(nóng)業(yè)大學(xué),、中國水稻研究所、中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所等單位合作,，組裝了251份高質(zhì)量的水稻基因組,，構(gòu)建了目前植物中群體規(guī)模最大的、基因組充分注釋的,、稻屬中最為系統(tǒng)的超級泛基因組,。該圖譜的完成將極大地促進水稻功能基因挖掘和水稻種質(zhì)資源利用。相關(guān)成果發(fā)表在《細胞研究（Cell Research）》,。

該研究通過地理分布來源,、基因型和表型變異精心選擇了具有高度代表性的202份亞洲栽培稻核心種質(zhì)材料，28份普通野生稻,、11份非洲栽培稻和10份短舌野生稻,。對所選擇的251份水稻核心種質(zhì)材料進行長讀長納米孔（Nanopore）測序和Illumina短讀長重測序，利用自主開發(fā)的WTDBG軟件從頭組裝了251份高質(zhì)量水稻基因組序列,，并對每個基因組做了充分的注釋,。然后，基于序列和蛋白相似性分別構(gòu)建了以非冗余序列和非冗余基因為代表的泛基因組,。該研究將基于三代長讀長數(shù)據(jù)鑒定到的159,491個結(jié)構(gòu)變異信息整合為圖形化的變異圖譜（Variation graph）,。這種變異圖譜形式的泛基因組能夠幫助研究人員利用已有的二代重測序數(shù)據(jù)獲取相應(yīng)水稻材料的結(jié)構(gòu)變異（Structural variation，SV),。為了方便在群體水平上準(zhǔn)確地比較等位基因在不同水稻材料中的遺傳變異,，研究者還利用高質(zhì)量的群體基因組構(gòu)建了基于基因組序列比對的泛基因組圖譜，并對每個變異位點進行了基因注釋和序列的整合,，囊括了目前最全面的水稻基因序列的復(fù)等位信息,。

圖1 水稻超級泛基因組基因序列及變異

研究人員利用泛基因組圖譜通過整合NLRs注釋信息，構(gòu)建了水稻泛NLRome,，確定了泛NLRs家族基因的共線性,，為抗病基因功能和進化研究提供了基礎(chǔ)，也給群體水平的復(fù)雜基因家族或者復(fù)雜的染色體區(qū)域研究提供了借鑒,。研究人員利用他們構(gòu)建的泛基因組序列和對應(yīng)的群體表達數(shù)據(jù),，對兩個已知初定位QTL進行重新分析，分別快速確定了產(chǎn)量相關(guān)性狀的候選基因,，并通過實驗驗證了候選基因的功能,。群體水平的泛基因組序列可以幫助研究者從群體的水平上對復(fù)雜QTL定位區(qū)間序列的單倍型精準(zhǔn)解析，大大加快功能基因挖掘的進程,。

圖2 基于群體泛基因組,、表達和表型快速挖掘產(chǎn)量相關(guān)基因的遺傳變異

該泛基因組圖譜為水稻比較基因組學(xué)和進化基因組學(xué)研究提供了重要基礎(chǔ),。亞洲稻和非洲稻的比較基因組研究，揭示了亞洲栽培稻和非洲栽培稻重要農(nóng)藝性狀馴化和環(huán)境適應(yīng)的遺傳基礎(chǔ),。利用泛基因組序列解析了與水淹反應(yīng)相關(guān)的已知基因在5個不同水稻亞群中的單倍型分布和群體分化程度,，發(fā)現(xiàn)非洲水稻和亞洲水稻中這些耐水淹基因可能發(fā)生了獨立的變異來適應(yīng)水淹環(huán)境。株型由野生稻匍匐生長轉(zhuǎn)變?yōu)樵耘嗟局绷⑸L是水稻馴化過程中的關(guān)鍵一步,。研究人員利用泛基因組圖譜比較了普通野生稻和短舌野生稻RPAD位點的差異,，發(fā)現(xiàn)其在種內(nèi)和種間均存在明顯的分化，并且在馴化過程中,，非洲栽培稻與亞洲栽培稻都在RPAD位點發(fā)生了大片段缺失,，但是非洲栽培稻與亞洲栽培稻分別保留了RPAD位點兩端的不同鋅指基因，該結(jié)果不僅揭示了非洲栽培稻株型馴化的分子機理,，也為大片段結(jié)構(gòu)變異驅(qū)動作物平行馴化提供了重要的分子證據(jù),。

圖3 基于群體泛基因組解析結(jié)構(gòu)變異驅(qū)動的亞洲稻和非洲稻株型的平行馴化

為了高效方便地利用這些海量的基因組數(shù)據(jù)，研究人員構(gòu)建了數(shù)據(jù)庫RiceSuperPIRdb（http://www.ricesuperpir.com/）,。通過數(shù)據(jù)檢索,，可以高效地獲得特定水稻品種基因組序列及基因組注釋，選擇任意樣本基因組為參考基因組,，查看與所有材料的全基因組比對結(jié)果和基因組變異,。該網(wǎng)站對利用這些基因組信息研究水稻基因功能研究和種質(zhì)資源利用具有重要的科學(xué)意義和實用價值。

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所商連光研究員,、在讀博士生李笑霞,、博士后賀慧英、助理研究員袁巧玲,、助理研究員宋艷妮,、助理研究員魏昭然、在讀博士生林海,、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)博士后胡敏,、以及基因組所已畢業(yè)博士生趙鳳利為并列第一作者，錢前院士,、阮玨研究員,、熊國勝教授、朱作峰教授,、商連光研究員為通訊作者,。中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所李家洋院士、基因組所周永鋒研究員,、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)李自超教授,、張洪亮教授、劉山林副教授,，武漢希望組孫宗毅高級工程師等參與了該項研究工作,。該工作得到了基因組所和中國水稻所超級計算平臺的支持,。該研究獲得了國家自然科學(xué)基金,、國家重點研發(fā)計劃,、廣東省基礎(chǔ)與應(yīng)用基礎(chǔ)研究基金，深圳市大鵬新區(qū)科技創(chuàng)新與產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項資金的資助,。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41422-022-00685-z

專家點評：

圣路易斯華盛頓大學(xué) Kenneth M. Olsen教授

Cell Research同期發(fā)表了Kenneth M. Olsen教授對于該工作的點評文章（點評文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s41422-022-00699-7 ）,。 Olsen教授認(rèn)為基因組相關(guān)研究的貢獻不僅取決于單個基因組的組裝質(zhì)量，也取決于其包含的自然變異多樣性,。Shang等人發(fā)布了第一個包含亞洲栽培稻和三個近緣物種在內(nèi)的水稻“超級泛基因組”,，該研究極大促進了我們對于水稻基因組的理解，相關(guān)種質(zhì)資源及數(shù)據(jù)對基礎(chǔ)研究有重要價值,。

上海師范大學(xué) 黃學(xué)輝教授
泛基因組（Pan-genome）是指一個物種內(nèi)所有基因組信息的總和,。相比單一參考基因組，泛基因組信息包含了豐富的遺傳多樣性,，可有效降低參考基因組偏差對遺傳變異檢測的影響,。該研究團隊選取了251份來自不同類群的亞洲栽培稻、普通野生稻,、非洲栽培稻及短舌野生稻材料,，對它們進行了長讀長測序、從頭組裝,、基因組注釋和結(jié)構(gòu)變異鑒定,，獲得了一份高質(zhì)量的水稻泛基因組圖譜。這套群體水平的超級泛基因組,，無論是材料選擇,、樣本大小還是組裝質(zhì)量都可圈可點，是水稻基因組學(xué)研究中一項里程碑式的工作,。
在此基礎(chǔ)上,，該研究團隊還開發(fā)了這套數(shù)據(jù)的在線網(wǎng)站，提供給同行們進行水稻組學(xué)資源的獲取和整合,，這將極大地方便科研人員充分挖掘水稻品種中的各類等位變異,，精確地鑒定復(fù)雜農(nóng)藝性狀的關(guān)鍵變異位點（QTN），進一步推動水稻功能基因組學(xué)研究,。此外,，結(jié)合高質(zhì)量的組學(xué)數(shù)據(jù)，育種家還可以充分利用這251份水稻資源,，進行優(yōu)異基因聚合,，創(chuàng)制新的育種材料，實現(xiàn)更高水平的分子設(shè)計育種,。

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所 田志喜研究員
種內(nèi),、種間多樣性是作物改良的基礎(chǔ),。隨著研究的深入，基于單一參考基因組解析物種多樣性的弊端逐漸顯現(xiàn),，例如無法實現(xiàn)基因組復(fù)雜區(qū)域候選基因的精細解析等,。在本文中，研究人員從稻屬材料中系統(tǒng)性收集了251份水稻核心種質(zhì),，組裝了高質(zhì)量基因組,，在進行完整注釋后構(gòu)建了目前植物中群體規(guī)模最大的超級泛基因組。同時,，基于高質(zhì)量基因組的序列比對完成了泛基因組圖譜,。該圖譜將群體材料每個變異位點的序列和基因注釋整合，展示了目前稻屬基因組序列最全面,、最完整的復(fù)等位信息,，為群體水平候選片段或等位基因的共線性分析及單倍型比較等研究提供新的切入點和突破口。研究人員以復(fù)雜基因家族——抗病基因NLRs為例,，詳細介紹了基于水稻超級泛基因組開展復(fù)等位基因研究的方法,。通過提取泛基因組圖譜中NLRs信息，成功構(gòu)建了泛NLRome,，在群體水平充分展示NLRs的共線性,、重排等信息，不僅能夠為NLRs進化相關(guān)研究提供了參考,，也為基于泛基因組研究復(fù)雜基因家族或者染色體區(qū)域提供了思路,。
最后，作者將所得數(shù)據(jù)及分析結(jié)果在網(wǎng)站上進行可視化,，方便相關(guān)科研人員以任意研究樣本為參考基因組查看與所有材料的全基因組比對結(jié)果和基因組注釋,，查看材料間變異信息。作為植物研究領(lǐng)域的頂級資源和研究成果,，不僅是前沿科學(xué)挑戰(zhàn)的新突破,，同時對水稻甚至其他植物的功能研究和分子育種具有不可估量的價值。